Faleceu Marthe Gautier, co-descobridora da trissomia 21, que causa a síndrome de down

A médica francesa Marthe Gautier, co-descobridora da trissomia do cromossomo 21, que causa a síndrome de Down, faleceu no sábado (30), aos 96 anos, informou à AFP nesta segunda-feira (2) o Instituto Nacional francês de Saúde e Pesquisa Médica (Inserm).

Como muitas mulheres nos campos da ciência e da medicina, seu nome foi por muito tempo esquecido, ao contrário de seus colegas homens, os professores Lejeune e Turpin no caso da descoberta do cromossomo responsável pela trissomia 21. Foi a partir da década de 2010 que seu papel foi plenamente reconhecido.

Nascida em 1925, Marthe Gautier se juntou na década de 1950 à equipe de Raymond Turpin, pesquisador que estudava a síndrome de Down, caracterizada por retardo mental e anormalidades morfológicas.

Defensor da hipótese de uma origem cromossômica dessa síndrome, ele apresentou a ideia de fazer culturas celulares para contar o número de cromossomos em crianças afetadas.

Marthe Gautier se ofereceu então para cuidar disso graças às técnicas que praticou durante uma formação anterior nos Estados Unidos e que dominava perfeitamente. Ela participou assim de forma capital na detecção de um cromossomo supranumerário: a descoberta da trissomia 21.

A cientista, porém, foi deixada de lado de sua própria descoberta em favor do geneticista Jérôme Lejeune, que morreu em 1994.

Em 2009, Marthe Gautier explicou à revista científica La Recherche que havia destacado a presença de um número muito elevado de cromossomos em pessoas com essa síndrome. O professor Lejeune, por sua vez, identificou com precisão o cromossomo envolvido.

Quando os resultados da equipe foram anunciados em 1959 no relatório da Academia Francesa de Ciências, seu nome só foi mencionado em segundo plano, "o lugar do 'descobridor esquecido', enquanto Jérôme Lejeune apareceu como autor principal", lamentou.

No entanto, "na descoberta do cromossomo supranumerário, a parte de Jérôme Lejeune (...) dificilmente foi preponderante", estimou em 2014 um comitê de ética do Inserm.

A parte do geneticista "é sem dúvida muito significativa no desenvolvimento da descoberta a nível internacional, o que é diferente da descoberta em si", acrescentou a comissão de ética. "Esta avaliação não pode existir sem a primeira etapa e permanece inseparavelmente subordinada a ela".

Em comunicado de imprensa, a Fundação Jérôme Lejeune elogiou a "memória" de Marthe Gautier nesta segunda-feira, assegurando que "o seu inegável papel de colaboradora" na descoberta da origem da trissomia 21 tinha "sido muitas vezes elogiada" pelo geneticista.

No final da década de 1950, a médica passou a se dedicar à cardiologia pediátrica. Em 1966, criou o departamento de anatomopatologia de doenças hepáticas infantis, no hospital Kremlin-Bicêtre, na região de Paris.

Ao longo de sua vida profissional, ela estudou vários defeitos congênitos em bebês e crianças.

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