Americano que não sua passou por 50 médicos até receber diagnóstico correto

Uma doença rara impede Phillip Marisa, 25, de suar e o levou constantemente a consultórios médicos até a adolescência por conta de uma dor constante nas extremidades. “Eu sentia como se alguém estivesse martelando um bambu sem parar embaixo das minhas unhas. Isso fazia o ato de encostar em algo com as mãos ou os pés extremamente difícil”, relata, em depoimento ao UOL.

O norte-americano tem a doença de Fabry, que atinge uma em 40 mil pessoas no mundo, e afeta mais os homens.“Trata-se de uma condição genética, hereditária, relacionada a um gene no cromossomo X, caracterizada pela deficiência da enzima alfa galactosidase”, explica Filippo Pinto e Vairo, médico geneticista especialista pela SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica). Phillip só foi diagnosticado aos 10 anos, após passar por mais de 50 médicos. Seu avô e tio-avô tiveram falha renal jovens, aos 35 anos, o que foi crucial para o diagnóstico -- ao todo, descobriram que 13 pessoas da família têm a doença. “Por um lado, foi um alívio finalmente entender o que causava a dor, porque então ela poderia ser tratada”, comenta.

Infância difícil

Quando criança, a reclusão tornou difícil a socialização para Phillip: “Não tive infância, na verdade. Passei muito tempo em clínicas, torcendo para a dor passar. Como eu não conseguia andar muito nem tinha tantos amigos, os videogames se tornaram a única maneira de lidar com a dor e a depressão”.

A dor nas extremidades diminuiu muito aos 18 anos, mas não suar ainda o impede de ter uma vida normal, já que sempre tem que tomar muito cuidado com o calor. “Suar é a forma de o corpo se resfriar, então eu sou fisicamente incapaz de fazer atividades cansativas que outras pessoas fazem com facilidade. Durante a primavera e o verão, passo a maior parte do tempo perto do ar-condicionado, já que é quente demais para eu sair”, diz.

Ele estudou administração de redes e investigação forense cibernética na faculdade e mantém um canal no YouTube dedicado a jogos online. “Todo dia eu olho para pessoas que não têm nada de errado, que não sabem como têm sorte de estarem apenas vivas e saudáveis. Me deixa transtornado elas não perceberem como são sortudas por não ter que sofrer como eu e muitos outros sofremos”, desabafa.

Tratamento

Aos 12 anos, Philip começou a reposição da enzima problemática, o que diminui os sintomas e melhora a qualidade de vida. Hoje ele recebe uma infusão na veia a cada duas semanas. “Sou da primeira geração de pacientes nesse tratamento que ainda não tiveram falha renal, então não sabemos se ele vai impedir as complicações mais para frente”, diz.

O remédio, Fabrazyne, custa ao menos US$ 200 mil por ano nos Estados Unidos em sua menor dose, de acordo com Phillip. “Isso não inclui contas médicas e exames. Tenho acompanhamento de um geneticista e médicos especializados em rim e coração. Também realizo periodicamente ressonâncias magnéticas, eletrocardiogramas e testes de urina. Sonho com o dia em que essa doença será curada, mas sei que isso não deve acontecer nas próximas décadas se não fizermos grandes avanços na tecnologia médica”, diz.

Doença apareceu na TV

O seriado "House", que leva à tela casos raros da medicina, retratou a doença no episódio “Epic Fail”. A deficiência causa acúmulo de um tipo específico de lipídio em diferentes órgãos e tecidos do corpo, principalmente nervos, cérebro, rins e coração, aumentando a chance de falência precoce dos órgãos. Os sintomas mais comuns são a presença de pequenas lesões vasculares vermelhas, principalmente na região do tronco, lábios, mãos, pés e genitais, chamadas angioqueratomas, além de uma alteração na parte anterior do olho, nomeada córnea verticilata.

“A doença de Fabry tem vários graus. Em casos graves pode causar hipertrofia ventricular, enrijecendo o coração e causando problemas como insuficiência cardíaca, aumentando risco de sofrer infartos e acidentes vasculares cerebrais”, explica a médica Andréa Lordsleem, do departamento de cardiologia do Hospital das Clínicas da UFPE (Universidade Federal de Pernambuco). Por ser genética, o componente familiar é importante e o casamento entre parentes pode ser potencializador. “Ainda não há perspectiva de cura porque é uma doença geneticamente transmitida, e essa terapia gênica não existe”, completa a cardiologista.

No Brasil

Não há números oficiais para a incidência da doença de Fabry no Brasil, mas existem em torno de 300 pessoas diagnosticadas, segundo cadastros em associações de pacientes e registros patrocinados pela indústria farmacêutica, de acordo com o geneticista Filippo Pinto e Vairo. “Sabemos que é uma doença subdiagnosticada, então certamente esse número é muito maior. Há alguns países oferecendo o diagnóstico pelo teste do pezinho, o que muda esse números para algo muito mais frequente”, ressalta o médico.

Para tratamento, há duas enzimas recombinantes aprovadas pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) e uma medicação via oral, recentemente aprovada na Europa para um grupo de pacientes com alterações genéticas específicas. “Elas não são fornecidas pelo SUS [Serviço Único de Saúde], então os pacientes geralmente têm de entrar na Justiça para recebê-las”, lembra o médico.

A cardiologista Andréa Lordsleem diz que nem todo paciente precisa desses tratamentos: “Alguns não têm a doença completa e não precisam da reposição”, justifica. Os pacientes também costumam receber medicamentos para dor e anti-hipertensivos, que ajudam a preservar o rim.