Meu filho tem síndrome rara e espero que minha luta ajude outras crianças

Meu nome é Karine Gecco, sou enfermeira e tenho 30 anos. Costumo dizer que minha terceira gravidez foi silenciosa. Nicolas, hoje com 3 anos anos, foi meu terceiro, depois de duas meninas, Lara Vitoria de 9, e Isabely de 6, do meu casamento com o Renato. No primeiro exame morfológico o resultado foi que havia má formação. O médico era meu colega e parecia que não estava acreditando, como eu, no que estava acontecendo. Ele achou que a medição do feto estava no limite de acusar algo e esperamos. No fundo do meu coração, eu já sabia que havia algo. Sou uma pessoa que gosta de compartilhar tudo com meus amigos e família, as notícias boas e as ruins, mas a gente se reservou, ficou no nosso mundo, foi um momento de reclusão. Poucas pessoas sabiam e mesmo assim, os detalhes a gente deixou para falar depois, quando ele nasceu. Por que eu iria deixar as pessoas preocupadas? Meu marido sempre falava que ainda tinha chance. Hoje me arrependo, pois as pessoas que gostam da gente são nosso apoio, poderiam dar palavras de carinho. Mas foi como decidimos.

Somente com 34 semanas é que fomos consultar com um médico especialista que confirmou, depois de duas horas de exame, a má formação no cérebro, chamada de disgenesia do corpo caloso. Algumas medidas, como a do braço e o peso, estavam diferentes. Ele não tinha como afirmar a causa e acabou falando de maneira bem direta que poderia ser uma síndrome e até ser incompatível com a vida ou que viveria em estado vegetativo. Foi desesperador. Tive duas gestações e sou da área da saúde, então estava claro para mim que algo estava errado, mas ainda havia esperança. Quando se confirmou, internalizamos que iríamos encarar da forma mais natural possível.

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Minha mãe perguntou se eu estava preparada e não consegui responder, só sentia meu coração bater forte e a minha respiração. Somos muito religiosos, oramos muito, e busquei a calma na fé. Nos últimos momentos da gravidez, o sorriso voltou e nem parecia que algo estava acontecendo. Eu não podia me desesperar. Só queria que ele nascesse e ficasse comigo. Prometi e falei para meu filho, ainda na barriga, que iria lutar até o fim.

Assim que nasceu, Nicolas já não estava bem. Ele não chorou, teve uma taquipneia transitória, ou seja, ele não respirou. Foi direto para UTI e depois de 36 horas de vida começou a ter convulsão. Também foi constatada uma má formação no pênis. A médica, antes de saber, disse que ele tinha uma genitália ambígua e proibiu que chamasse-mos ele de Nicolas, seria apenas o recém-nascido da Karine, pois ela não tinha como afirmar se ele era menino ou menina. Aquilo me marcou muito pois ela deu a notícia sem fazer o exame e foi na lata, sem empatia nenhuma.

O exame confirmou que era uma má formação mesmo. Depois de 11 dias fomos para casa. No primeiro mês de vida, ele somente dormia, foi muito complicado. Ele mamava no conta-gotas, pois não sugava. Passamos a ir em especialistas para tentar fechar um diagnóstico, mas somente depois de oito meses, quando fomos para Curitiba, que começamos a busca do nome da síndrome. Eu moro em Marmeleiro, no Paraná, a 600 quilômetros da capital. A gente foi a um hospital referência para consultas e uma neurologista geneticista levantou a hipótese da síndrome. O exame genético mostrou que não havia alteração, mas ele acabou sendo repetido dois anos depois, dessa vez, um exame mais avançado. O que era? O que estava acontecendo? Perguntamos. E a resposta foi que não havia estudos no Brasil sobre, sem biografia. É uma variante de significado incerto, diz a medicina.

Ele tem características que se assemelham a síndrome de Alopécia e deficiência intelectual tipo 4, com cerca de 13 casos registrados no mundo, em que há má formação no cérebro e genital, por exemplo, mas o diagnóstico não fecha por completo. As crianças com essa síndrome possuem alopécia universal e o Nicolas possui pelagem no corpo, como cílios, sobrancelhas e cabelo. A parte motora e cognitiva dele tiveram bastante evolução com fisioterapia, terapia ocupacional e outros tratamentos que fizemos. É bem sacrificante, pois como nossa cidade é muito pequena, tudo isso é realizado no município vizinho, o que torna ainda mais difícil.

Sempre me sinto em falta com minhas outras filhas, isso me dói muito. A gente fica muito tempo fora, com tratamentos e internações. A sorte é a nossa rede de apoio, bem bacana, com avós, família e amigos. Desde a gravidez, as meninas têm um amor enorme pelo irmão e sabem tudo o que acontece. Em dezembro, se tudo der certo, vamos mandar os exames dele para Israel, um centro especializado. É importante ter estudo no Brasil pois acreditamos que vai ajudar não somente nosso filho, como a medicina brasileira. Não há estudos com esse gene, chamado LSS, por aqui, somente com a variante da Europa. Queremos saber o que é não somente por ele, mas para contribuir com a medicina, para que seja um caminho mais fácil para outras famílias."