Como ficou quem tem uma doença rara: 7 reflexões da pandemia para todos nós

Cada indivíduo, ao seu modo, anda se sentindo ilhado em muitos sentidos, alguns simbólicos e outros bem mais literais, desde que o novo coronavírus se espalhou entre nós. Mas existe um grupo de 13 milhões de brasileiros — a maioria de longe, ou 75% deles, crianças — que de certa maneira conhece de berço o que é viver em isolamento.

A ironia é que não são poucos, pensem bem. Na totalidade, são praticamente tão numerosos quanto os portadores de doenças comuns, como o diabetes. No entanto, paradoxalmente, eles são bem raros. Isso porque cada um tem as suas peculiaridades, sua complexidade e, vale dizer, mistérios para a própria comunidade médica, que provavelmente não viu nada parecido com aquele caso nos bancos da faculdade. Daí uma provável solidão, que brotou muito antes de qualquer quarentena.

Estou falando de gente com fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística, mucopolissacaridoses, porfírias, ataxias e outras palavras que travam a língua, mais um sem-número de síndromes que costumam carregar o nome de quem as descobriu no passado — a de Prader-Willi, a de Williams e por aí vai. Na verdade, essas pessoas têm uma de cerca de 8 mil doenças que são rotuladas como raras e que, justamente por esse motivo, pouquíssimos sabem reconhecê-las e tratá-las direito.

"Então, muitas vezes incompreendidas, a odisseia começa no diagnóstico", comenta a médica geneticista Ida Schwartz, professora associada UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul) e chefe do departamento de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, onde fica justamente o segundo serviço de referência em doenças raras criado no país.

Esses locais, capazes de atender integralmente quem tem uma doença que poucos especialistas compreendem, foram idealizados por meio de uma portaria de 2014 do Ministério da Saúde, a mesma que colocou em números o que é ser raro, em consonância com a Organização Mundial de Saúde: é ter uma condição que só 65 pessoas em cada 100.000 brasileiros têm.

O certo seria existir pelo menos um desses serviços de referência em cada estado do país, mas ainda não chegamos lá, dificultando mais as coisas em tempos de pandemia.

E igualmente raros, bom eu observar, são os geneticistas clínicos — no Brasil, são um punhado de aproximadamente 250 profissionais. Além de fazerem o aconselhamento genético, quando existe alguma doença hereditária na família de um casal que planeja ter filhos, são eles também que sabem cuidar de um paciente raro, ao lado de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e outros integrantes da equipe multidisciplinar.

Diga-se, nem toda doença rara é genética, mas a maioria delas. "E, graças a muitos avanços, algumas têm tratamento, sim. Em última instância, no futuro, até com a possibilidade de terapia gênica", diz a geneticista médica. Mas o tratamento — como o de tantos pacientes em outras situações — ficou um bocado truncado durante a pandemia.

Para ter clareza desse cenário, Ida Schwartz liderou um estudo brasileiro que acaba de sair no American Journal of Medical Genetics. Nele, foram entrevistados nada menos do que 1.466 pacientes ou responsáveis por crianças que, no final, representaram um universo de 192 doenças raras. Aliás, é o primeiro trabalho assim na América Latina. E esse retrato raro, se repararmos, traz reflexões comuns a todos nós.

1. Será que, só por ter uma doença prévia, corro um perigo muito maior do que os outros diante da covid-19?

"A comunidade de pacientes raros se cuidou muito durante todo esse período", observa a professora Ida. De fato, de acordo com a pesquisa, o seu comportamento foi exemplar: 93,6% não saíram de casa ou só pisaram na rua para atividades essenciais. E 90,1% usaram máscaras nessas ocasiões. Neste ponto das máscaras, a gente até poderia sonhar com 100%, mas considere que boa parte é criança bem pequena, algumas com dificuldades físicas até.

"Os indivíduos raros foram extremamente cautelosos até porque têm a percepção de que correm um risco muito maior do que o de outras pessoas", revela a geneticista médica. Para ser precisa, 92% afirmaram que se sentiam muito ameaçados pela covid-19. Calma.

Devagar com o andor, porque muitas vezes a ciência ainda não tem resposta se isso é realidade ou fantasia "E, como as doenças raras são bem diferentes entre si, pode ser que esse risco também seja diverso entre elas", especula a especialista.

Aliás, uma segunda fase do estudo, que já está em andamento, visa ter um panorama de quantos raros se contaminaram com o Sars-CoV 2 nos últimos meses e, depois, os pesquisadores ainda pretendem investigar as eventuais sequelas neles.

Mas, atenção, por enquanto ninguém sabe nada disso e imaginar um perigo maior só aumenta o estresse nesses tempos que não andam bolinho. Isso vale, reflita, para inúmeras outras condições de saúde.

Até que se prove o contrário, o que aumenta o perigo de a covid-19 evoluir para quadros severos é, por exemplo, obesidade, diabetes, a própria idade mais avançada. Isso não quer dizer que, diante de uma ameaça sem tamanho como a da pandemia, quem não se encaixa nesses grupos possa se descuidar. Ao contrário: todos devemos seguir o exemplo dos raros, já que os casos andam em alta.

2. Se ainda não fez isso, dê uma chance para a telemedicina

Cerca de sete em cada dez raros experimentaram alguma forma de telemedicina durante a pandemia — fizeram consultas online e receberam prescrição via e-mail. É um número bastante positivo, quando a gente lembra que nem todos os brasileiros têm acesso a uma internet de qualidade, às vezes nem sequer a um computador. Mas a professora Ida me lembra que existe um viés aí: "Nosso questionário foi online. Portanto, todos os entrevistados já estavam na internet". Verdade.

Vale notar, no entanto, que muitos dos que tiveram uma experiência em telemedicina gostaram: 68,3% deles, o que Ida Schwartz considera "adequado", pensando que foi uma primeira vez. É preciso mesmo vencer a resistência que temos em passar por uma consulta à distância.

A telemedicina tende a ser um legado da pandemia que, no futuro, evitará que um portador de doença rara tenha que viver sempre percorrendo quilômetros ou cruzando estados para ser atendido. Ou, pensando em outras situações nada raras, que o sujeito com angina perca a oportunidade de ser cuidado por um cardiologista, se não há esse especialista em sua cidadezinha. Todos dizem que o caminho da telemedicina não tem volta.

"O atendimento presencial continua sendo melhor e, muitas vezes, imprescindível nas doenças raras", diz a professora. "No entanto, devemos nos lembrar que estamos falando de problemas crônicos. E, quando temos algo que é crônico, o atendimento nunca deve ser interrompido." Vale o recado para todos os que têm uma doença crônica, rara ou não: infinitamente melhor a telemedicina do que nada.

3. Lembre-se que toda interrupção de tratamento pode ter um preço elevado

Preocupante: o estudo aponta que, por dificuldades diversas, 71,1% dos pacientes raros interromperam as consultas com o médico geneticista na pandemia e 67% pararam, por um tempo, com as terapias de reabilitação.

"Entre as doenças raras, existem aquelas de um grupo chamado de erros inatos do metabolismo", conta a professora. "No caso delas, deixar de receber a medicação — como a enzima ausente, aplicada na veia de quem tem uma mucopolissacaridose, ou a fórmula tomada por pacientes com fenilcetonúria — não causa risco de vida, mas pode provocar danos cerebrais irreversíveis. Esse risco tende a ser maior quanto mais longo for o intervalo de interrupção", explica a professora Ida.

4. Fique conectado com quem vive a mesma situação

A internet também ajudou em outro sentido, de acordo com Ida Schwartz: "Os pacientes raros e seus familiares relataram que, na pandemia, formaram novos grupos online ou procuraram grupos já existentes de pessoas em situação semelhante. Isso apareceu na pesquisa como uma coisa muito boa para eles", diz. Esse tipo de suporte, até em nome da saúde mental, pode fazer diferença.

5. Sobre a fila da vacina

Indiscutível: a vacinação é a única arma que temos para combater a covid-19. Mas não resolverá nossos problemas com a pandemia em um passe de mágica, principalmente no que diz respeito a redobrar os cuidados.

No caso das doenças raras, devemos recordar que a maioria dos pacientes é criança e que todas as vacinas só foram testadas em adultos. Portanto, os imunizantes que já foram aprovados, aqui e em qualquer lugar do mundo, só estão liberados para quem tem mais de 18 anos.

"Os pacientes com doenças raras maiores de idade com anemia falciforme, fibrose cística e imunodeficiências aparecem no grupo três, na ordem da fila", nota a geneticista. Isto é, serão vacinados depois da população com mais de 60 anos. A exceção — para estas ou quaisquer doenças — é para pacientes institucionalizados. "Mas os demais portadores de doenças raras só serão vacinados na frente se tiverem alguma comorbidade, como diabetes", explica a médica.

Uma reflexão que todos nós podemos fazer, já que essa fila está sendo ajustada a todo instante, é se pacientes com qualquer condição de saúde que precisam viver se deslocando porque dependem de um procedimento hospitalar, muitas vezes fazendo viagens longas, não correriam maior risco só por causa disso e não mereceriam saltar posições na espera pela imunização. A se pensar.

6. Dificuldade de diagnóstico aqui também

Se o paciente com uma doença rara sempre esperou séculos para conhecer o nome do seu problema — e, sem um nome, ele não consegue ser tratado —, imagine agora. A falta de diagnóstico de uma série de males e a consequente perda de tempo é uma praga generalizada nessa pandemia.

O estudo não abordou esse tema — nem poderia, ao ouvir pacientes que sabem muito bem o que têm. Mas, pela vivência da professora Ida, isso deve estar acontecendo, infelizmente: "Basta a gente ver que, no nosso serviço em Porto Alegre, houve uma redução de 50% no número de primeiras consultas", pondera. E decididamente não pararam de nascer bebês com doenças raras, então...

Bem, então, isso afunda um buraco: no Brasil, há apenas uma estimativa do total de raros e ninguém sabe dizer o número de casos de cada uma daquelas cerca de 8 mil doenças. Ser raro é uma coisa. Ser invisível é outra.

7. Finalmente, o óbvio: toda vida é rara

Se a gente pensa em um único caso em cada 100 mil habitantes, estamos falando de uma parcela mínima de pessoas em termos de saúde pública, a qual tende a olhar para os grandes números a fim de criar políticas que beneficiem a maior quantidade de pessoas.

Assim como, na frieza de uns, olhar para mais de mil mortes diariamente é achar que são poucos diante do tamanho da população brasileira.

Mas a vida de cada um é insubstituível, preciosa, coisa rara pra valer. Estamos todos na mesma travessia.