O que você faria se soubesse que uma única gotinha de sangue do seu filho recém-nascido poderia identificar se ele possui alguma deficiência imunológica que colocaria em risco a vida dele?

A advogada Daniela Márcia Dias, de 44 anos, não teve essa oportunidade. Há três anos, Bento nasceu saudável e logo foi para a casa com seus pais. Porém, alguns dias depois, ele retornou ao hospital apresentando diarreia, falta de apetite, um choro constante e uma infecção no braço direito em que havia tomado a vacina da BCG (contra tuberculose).

Ninguém sabia dizer o que estava acontecendo. Desconfiaram de intolerância à lactose, mas os sintomas ruins não melhoravam.

Daniela Márcia Dias, mãe do Bento

Só após semanas de angústia na UTI, Bento foi diagnosticado com SCID (Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave). Mas já era tarde demais para evitar as complicações da doença.

"Crianças como o Bento nascem com deficiência nos linfócitos T e B, que são responsáveis pela defesa imunológica e produção de anticorpos", explica o médico Antonio Condino Neto, professor titular do Departamento de Imunologia da Universidade de São Paulo (ICB-USP). Junto com o Instituto PENSI (Pesquisa e Ensino em Saúde Infantil), ele liderou uma pesquisa inédita que rastreou deficiências imunológicas em mais de 26 mil crianças e concluiu que o teste do pezinho ampliado poderia salvar vidas e ser uma economia em gastos com saúde.

Poderia ter salvado Bento de todas as sequelas: como ele não tinha a capacidade de se proteger contra fungos, vírus ou bactérias, os bacilos enfraquecidos da vacina da BCG ganharam força e se transformaram em uma tuberculose sistêmica que atacou fígado, baço e até seus ossos.

Na maternidade, não me informaram que havia uma versão ampliada do teste do pezinho que poderia identificar que meu filho tinha SCID. Se soubéssemos disso antes, o Bento teria adiado a dose da vacina, o que evitaria todas as sequelas que ele tem até hoje, como perda total da audição e dificuldade em manter o equilíbrio.

Daniela Márcia Dias, mãe do Bento

O exame ampliado

Hoje no Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) e a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) - responsável pela regulamentação dos convênios médicos - não cobrem o teste do pezinho ampliado que identificaria cerca de 50 defeitos genéticos relacionados a deficiências da imunidade. "A triagem neonatal é extremamente importante para diagnosticar se a criança é portadora de alterações genéticas que não apresentam sintomas visíveis no nascimento, mas que manifestam sequelas gravíssimas após um período, inclusive podendo levar à morte", explica a médica Fatima Rodrigues Fernandes, diretora-executiva do Instituto PENSI, referência na geração e na difusão de conhecimento sobre saúde infantil, e corresponsável pela pesquisa que foi realizada em 18 maternidades de 9 estados brasileiros.

Parece complexo, mas é muito simples:

Com o exame realizado nas primeiras 48 horas de vida, o recém-nascido tem a chance de diagnosticar e reverter deficiências congênitas que podem prejudicar o desenvolvimento físico e intelectual e até causar óbito.

Se a SCID fosse identificada antes de criança tomar qualquer vacina, daria tempo de ser feito um transplante de medula, que reverteria a imunodeficiência do seu organismo. Quando isso acontece até os 6 meses de vida, passamos de uma mortalidade de 100% para uma sobrevida de 70%.

Antonio Condino Neto, médico e professor titular do ICB-USP

Saúde não tem preço, mas tem custo

"Nos primeiros meses de vida, meu filho foi internado diversas vezes na UTI. Para se ter uma ideia, uma única medicação que ele tomou por 21 dias custava R$ 3 mil cada dose diária", diz Daniela Márcia Dias, mãe de Bento.

As despesas com internações e medicamentos também se ampliam. Segundo o médico Antonio Condino Neto, o tratamento de uma criança que faz o transplante no 3º mês de vida (período ideal) gira em torno de R$ 1 milhão. Já o recém-nascido que não tem essa oportunidade e é encaminhado diversas vezes para a UTI pode precisar de até R$ 4 milhões e, provavelmente, não sobrevive após um ano de idade.

"Com um custo de até 200 reais a mais, o teste do pezinho ampliado conseguiria diagnosticar essa e outras deficiências imunológicas, que são graves, mas possuem tratamento e até cura", afirma Condino

Despesas do recém-nascido...

Com diagnóstico precoce e transplante aos 3 meses de vida
R$ 200,00 (custo do teste do pezinho ampliado para imunodeficiências) e R$ 1 milhão (custo aproximado do transplante)
Sem diagnóstico
R$ 4 milhões (a criança desenvolve infecções crônicas e tem risco elevadíssimo de falecer antes do 1º ano de vida)

Doenças que o SUS e todos os Planos de Saúde cobrem o diagnóstico no teste do pezinho

Fenilcetonúria - acúmulo de um aminoácido no organismo que provoca deficiência mental.

Hipotireoidismo Congênito: falta ou redução do hormônio da tireoide, essencial para o desenvolvimento neurológico.

Anemia Falciforme: alteração na estrutura da molécula responsável pelo transporte de oxigênio.

Fibrose Cística: aumento de secreções que leva a infecções respiratórias e gastrointestinais.

Deficiência de biotinidase: incapacidade de o organismo aproveitar a vitamina biotina, o que pode interferir no desenvolvimento intelectual da criança.

Hiperplasia adrenal congênita: ineficiência das glândulas suprarrenais, prejudicando a produção de hormônios como o cortisol.

A proposta defende que os planos de saúde deveriam cobrir o teste de 50 doenças de imunodeficiência primária, que:

Não demonstram sinais visíveis nos pacientes ao nascimento
Têm alta mortalidade (taxa de mortes) e morbidade (taxa de complicações e sequelas);
Possuem tratamentos efetivos que modificam o seu desenvolvimento
Não são extremamente raras

Atualmente, estes testes não estão disponíveis pelo SUS e não têm cobertura pela ANS e, portanto, estas doenças não são diagnosticadas precocemente, a tempo de salvar vidas e evitar sequelas irreparáveis nas crianças, que são privadas de uma infância e uma vida plena.

Fátima Fernandes, imunologista e diretora executiva do PENSI

Posição da Agência Nacional de Saúde

Na última semana, um relatório da própria ANS não recomendou a cobertura dos TRECs e KRECs na saúde suplementar (planos de saúde), o que deixa 25% dos brasileiros totalmente desamparados para rastreamento dessas doenças nos recém-nascidos.

A boa notícia, é que agora toda a população poderá contribuir para a mudança de histórias como a de Bento e de Daniela: "Por meio de uma consulta pública online, de número 113 - Quantificação de TRECs e KRECs, a sociedade poderá mostrar a importância da triagem neonatal ampliada ser incorporada no Rol da ANS para cobertura obrigatória", diz Condino.

No Distrito Federal e em Minas Gerais, já houve essa mudança no sistema público. Já em São Paulo, a Assembleia Legislativa está para discutir uma lei que obriga os hospitais a, pelo menos, informar os pais sobre o exame. "É claro que se eu tivesse sido avisada na época, a história seria outra. Após o nascimento do meu outro filho, esperei todos os resultados da triagem antes de levá-lo para a vacinação", diz Daniela.

O assunto também estará em debate no 5º Congresso Internacional Sabará de Saúde Infantil, evento online que acontece nos dias 19 e 21 de novembro.

A gente precisa conscientizar a população e a sociedade médica sobre a importância de iniciativas que permitem a prevenção de doenças; e não apenas no tratamento. Os custos financeiro, social e, principalmente, emocional seriam muito menores se as famílias tivessem a oportunidade de ter o diagnóstico antes de os sintomas se agravarem

Fatima Fernandes, imunologista e diretora executiva do PENSI

É o que aconteceu com quase 700 famílias que participaram da pesquisa do Instituto PENSI e do ICB-USP e que receberam a identificação precoce de SCID ou da Agamaglobulinemia (outra alteração genética que prejudica a produção de anticorpos).

"A preocupação que as pessoas têm hoje de usar máscara e limpar tudo por causa do coronavírus são cuidados que sempre tivemos em casa", diz Daniela. Por causa do risco de infecção e da dependência de medicamentos, aos três anos de idade, Bento ainda não tem amigos, nem foi ao parque ou à escola. "Ele é uma criança feliz e ativa, apesar da limitação motora e da perda auditiva. Mas, tenho certeza de que, se a triagem tivesse sido feita logo após o nascimento, nossa vida seria outra."

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Saúde do seu bebê

Com diagnóstico precoce e transplante aos 3 meses de vida

Sem diagnóstico

A proposta defende que os planos de saúde deveriam cobrir o teste de 50 doenças de imunodeficiência primária, que:

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