Teste promete diagnosticar fibrose cística com maior precisão em bebês

A fibrose cística é um problema genético que gera desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células produtoras de secreções do corpo (glândulas exócrinas), como muco e suor. A boa notícia é que os pediatras poderão contar, em breve, com um novo método de diagnóstico de recém-nascidos com suspeita da doença.

O teste foi criado por um grupo de pesquisadores da Unicamp (Universidade Estadual de Campinas), que desenvolveu uma nova metodologia não invasiva cujo intuito é ser mais simples e precisa do que os métodos utilizados hoje em dia. A novidade foi descrita em um artigo publicado na revista Frontiers in Pediatrics.

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Rodrigo Catharino, professor da Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Unicamp, coordenador do Laboratório Innovare de Biomarcadores e orientador do estudo, explicou para a Agência FAPESP que "trata-se de uma nova metodologia de screening (rastreamento), capaz de diagnosticar por marcadores de pele a fibrose cística sem necessidade de causar sofrimento ao bebê." A técnica dispensa outros processos de coleta de amostras biológicas.

O principal sintoma da fibrose cística é a produção de muco exageradamente espesso, que não é devidamente eliminado pelo organismo e acumula-se em diversos órgãos, como os pulmões, o pâncreas, o fígado e o intestino. Embora a doença atinja todos os grupos raciais e étnicos, crianças de pele clara são as mais afetadas: um em cada 2 mil a 3 mil recém-nascidos descendentes de europeus apresenta o problema.

Como é o exame hoje

Atualmente, os dois testes mais utilizados para o diagnóstico laboratorial de fibrose cística são a análise de DNA, por amostra de sangue, e o teste de suor, ambos com limitações.

O primeiro é aplicado para reconhecer mutações que afetam um gene, chamado CFTR --sigla em inglês de regulador da condutância transmembrana da fibrose cística -- e causam a doença. Mas o exame é caro,  demorado e realizado em laboratórios especializados de genética molecular --o que dificulta sua realização.

Já o teste de suor, considerado padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística, é baseado na concentração de cloro (ou cloretos) no suor do paciente. Contudo, pode ser demorado e desconfortável especialmente para bebês e crianças. A transpiração é induzida na pele do antebraço por meio da aplicação de nitrato de pilocarpina no local e, em seguida, de uma corrente elétrica por cerca de 30 minutos para estimular o suor.

Marcadores químicos da pele

Uma vez que as mutações que afetam o gene CFTR, conhecidas por causar a fibrose cística, induzem muitas alterações metabólicas nos pacientes, os pesquisadores levantaram a hipótese de explorar essas alterações para desenvolver biomarcadores (indicadores químicos do estado da doença) a partir de amostras biológicas, como de pele. E, dessa forma, desenvolver um método mais simples, barato e preciso para diagnosticar a doença.

Para obter os marcadores químicos foram selecionados 16 pacientes diagnosticados com fibrose cística, atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Unicamp, com a mutação F508del --a mais comum entre as mais de 2 mil mutações no gene CFTR associadas à doença -- e 16 pacientes saudáveis.

A partir de placas de sílica, sobrepostas no dorso dos pacientes por um minuto, foram extraídas moléculas presentes na superfície da pele deles. Por meio de análises estatísticas e metabólicas foram comparadas as moléculas da pele dos pacientes com fibrose cística com as dos saudáveis. Os resultados permitiram identificar sete moléculas diferentes nos pacientes com fibrose cística, associadas a disfunções metabólicas observadas na doença, que podem ser marcadores químicos cutâneos.

A ideia é que o novo teste possa ser utilizado em casos de recém-nascidos com suspeita da doença, para obter o diagnóstico da doença com maior rapidez, precisão e sem grandes transtornos aos bebês. (Com Agência FAPESP).

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