Mutação genética em células do cérebro é pista para o autismo, diz estudo

De acordo com um novo estudo publicado no periódico Neuron, mutações de um determinado gene podem contribuir para o autismo, interferindo no desenvolvimento normal do cérebro.

A descoberta esclarece os detalhes moleculares de um processo chave no desenvolvimento do cérebro e aumenta a compreensão científica da base biológica do transtorno do espectro do autismo.

O gene, conhecido como Memo1, está presente em algumas pessoas com autismo e afeta células chamadas de glial radial, que estabelecem a estrutura para a organização do córtex em desenvolvimento do feto.

O rompimento da organização dessas células, de acordo com a equipe de pesquisadores, pode ser um dos contribuintes para malformações cerebrais associadas ao autismo.

Como o estudo foi feito

O córtex cerebral, que em humanos é responsável por funções cerebrais superiores, como fala, percepção, memória de longo prazo e julgamento, é a camada externa do cérebro.

Normalmente, à medida que o córtex -- responsável por funções como fala e percepção -- se desenvolve, as células cerebrais chamadas de glia radial aparecem na parte inferior da estrutura em um padrão regularmente espaçado. As fibras do broto da glia que crescem do fundo para o topo do córtex e também criam as células nervosas que eventualmente povoarão essa parte do cérebro. Uma vez que as novas células nervosas nascem, elas usam as fibras para subir até os pontos no córtex onde eles estão destinados a residir.

• Procurando por uma explicação para as anormalidades observadas, os cientistas realizaram experimentos em camundongos que foram projetados para ter mutações no gene Memo1.
• Quando o gene Memo1 sofreu uma mutação, a glia radial, em vez de desenvolver fibras únicas que iam do fundo até o topo do córtex, gerou fibras extras que iam de um lado para o outro em várias direções. Isso levou a que as células nervosas às vezes acabassem no lugar errado e camadas que eram desorganizadas.
• Embora essa mutação não seja encontrada em todas as pessoas com autismo, o estudo que seus efeitos possam ser responsáveis por contribuir com a doença. "Pacientes com mutações no Memo1 tendem a ter transtorno do espectro do autismo, deficiência intelectual e alguns têm epilepsia", disse Eva Anton, uma das autoras do estudo, à NBC News.

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