Doença rara faz ela ter tumores gigantes na perna: "Não aceito me esconder"

Quando Karina Rodini nasceu, nenhum médico ou parente suspeitava que anos depois seu corpo geraria tumores gigantes, que fazem com que sua perna esquerda pese 40 kg e causam dores, coceiras severas e até baixa visão no olho esquerdo.

Os primeiros sinais da neurofibromatose tipo 1 (NF1), doença genética e rara com a qual a curitibana foi diagnosticada, apareceram quando ela tinha dois anos. "No começo, eram apenas manchinhas, o que os médicos chamavam de 'café com leite'. Foi só quando eu tinha 15 anos que os tumores começaram a crescer nas pernas", explica a curitibana de 29 anos.

A partir daí, ela conta que não foi fácil receber os olhares dos colegas. "Ouvia xingamentos horríveis e as pessoas me olhavam fixamente em todo lugar que eu ia, o que sem dúvidas me afetou bastante."

Hoje, no entanto, Karina diz ter conseguido se empoderar com o diagnóstico e olhar para si de forma diferente. "Conhecer outras pessoas com o mesmo quadro me ajudou bastante; participo de um grupo de Whatsapp com cerca de 250 brasileiros que enfrentam a doença. Sei que os tumores vão continuar em mim, então, não me aceito mais me esconder pelos outros".

Neurofibromatose é diferente em cada paciente

A neurofibromatose tipo 1, também conhecida como doença de von Recklinghausen, é uma condição genética que costuma afetar o sistema neurológico e a pele, mas pode ter manifestações distintas de acordo com o organismo e a mutação de cada paciente.

O quadro surge em função da mutação dos genes correspondentes a cada um dos tipos de neurofibromatose. Ela pode estar presente em um dos pais ou em suas células germinativas (nesse caso, pai e mãe não apresentariam a doença), ou ainda ser uma mutação nova, um "erro genético", como é o caso de Karina.

"Os tumores podem se desenvolver em qualquer nervo e em qualquer parte de seu trajeto. Além da presença de nódulos tumorais, quando dão sintomas, pode haver alterações de sensibilidade, coceira, dor, fraqueza muscular e até alterações da audição ou na visão se houver tumores nos nervos responsáveis por esses sentidos", esclarece Eliana Garzon, neurologista do corpo clínico do Hospital Sírio-Libanês.

O dia a dia e tratamento de Karina

Além de dores, coceiras e a visão prejudicada, Karina sofre com uma escoliose severa por causa da sobrecarga que o peso do tumor gera em sua coluna. Apesar de tudo, ela tem uma rotina normal. "Consigo me locomover sozinha, faço curso de auxiliar administrativo e moro com a minha mãe, que me ajuda demais e está sempre comigo ou me representando quando não posso ir em algum lugar", conta.

Entre seus hobbies, estão o de testar novas maquiagens e alimentar um Instagram que conscientiza as pessoas sobre a doença. Mas são as consultas médicas que ocupam boa parte de seu tempo. O acompanhamento é feito com diferentes especialistas: neurologista, oncologista, dermatologista, oftalmologista e fisioterapeuta. O custo total é alto, motivo pelo qual Karina pede ajuda para seu seguidores por meio de uma vaquinha online.

"Como toda doença genética, não há cura, e é muito importante que o paciente faça o tratamento de todos os sintomas. Outro ponto de extrema importância é o aconselhamento genético para o paciente e seus familiares", informa Garzon.

Cirurgias precisam ser feitas com cautela

De acordo com Garzon, os tumores benignos, como são os de Karina, podem ser removidos cirurgicamente, mas a retirada só é recomendada se houver dor, sangramento, interferência com a função do nervo acometido, compressão de estruturas vizinhas ou problema estético pelo tamanho do tumor.

"As cirurgias são sempre delicadas. Já passei por oito operações e nunca é possível retirar mais do que um 1,5 kg, por que as lesões envolvem os nervos e são muito vascularizadas, então, há risco de sangramento", explica Karina.

Medicamento em fase de testes é esperança

Karina está esperando que a droga trametinimbe seja aprovada em testes para pessoas com seu quadro. "Trata-se de uma medicação antineoplásica aprovada para tratamento de alguns tipos de cânceres e está, assim como outras da mesma classe, em estudo para casos de neurofibromatose, com resultados ainda inconclusivos", aponta a especialista do Hospital Sírio-Libânes.

O objetivo da medicação seria o ressecamento e diminuição do tumor, e a curitibana mantém a esperança. "A possibilidade é incrível para mim e estou muito ansiosa, mesmo não sabendo como meu organismo poderá reagir. Meu sonho é que encontrem uma cura para essa doença. Com pesquisas e novos remédios, acredito que estamos cada vez mais perto."