Novo personagem de Turma da Mônica tem distrofia muscular; entenda a doença

Edu é um garotinho simpático que se juntou recentemente à Turma da Mônica. Seu propósito, no entanto, é mais nobre do que ser apenas um novo personagem: ele vem trazer mais luz a uma doença rara chamada distrofia muscular de Duchenne, responsável por causar uma deterioração progressiva da musculatura do corpo todo --incluindo a do coração.

A segunda edição da revista em que Edu aparece acabou de ser lançada. Nela, o garoto fala sobre o medo de ter que ficar em uma cadeira de rodas --um futuro que, infelizmente, acaba sendo inevitável para quem sofre da doença, que acomete quase que exclusivamente meninos e começa a se manifestar ainda na infância.

O que é distrofia muscular de Duchenne?

A DMD, como é conhecida, é uma doença hereditária causada por uma mutação genética no cromossomo X. Essa alteração impede a síntese no corpo da distrofina, uma proteína fundamental para a construção e manutenção da fibra muscular.

Na maior parte dos casos, as mulheres portadoras não apresentam sintomas, já que, como possuem dois cromossomos X (XX), um deles se encarrega de fornecer as informações necessárias para a síntese da proteína.

Por isso, a grande maioria dos afetados são os meninos, que têm apenas um cromossomo X (já que possuem XY) e este apresenta a mutação.

Sem a distrofina, a fibra muscular se enfraquece e rompe, deixando de ser funcional. "Embora esteja presente no corpo desde a concepção, a doença começa a se manifestar geralmente a partir dos três ou quatro anos de idade, quando observamos o início de uma piora progressiva no quadro", explica Marcondes Cavalcante França Jr., vice-coordenador do Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia e professor do Departamento de Neurologia da Unicamp (Universidade Estadual de Campinas).

Os principais sintomas, nessa fase, são a criança andar na ponta dos pés (porque os tendões da perna encolhem, dificultando o andar normal), não conseguir correr ou brincar normalmente por cansaço, sofre quedas muito frequentes e um aumento das panturrilhas --já que há uma infiltração de gordura e tecido de fibrose onde a musculatura está rompida.

A progressão da doença costuma levar as crianças à cadeira de rodas, já que a musculatura da perna passa a não sustentar o corpo. Em estágio avançado, a doença acomete também a musculatura respiratória e o coração.

França Jr. afirma que, apesar de vários estudos estarem em andamento atualmente para entender melhor a DMD, ela ainda não tem cura. Os tratamentos atuais são feitos com uma combinação de cortiesteróides, que retardam a evolução do problema, e terapias físicas, como fisioterapia motora e respiratória, hidroterapia etc.

Diagnóstico precoce é fundamental

O médico, no entanto, chama a atenção para a necessidade do diagnóstico precoce --algo que Edu, o personagem da Turma da Mônica, está ajudando a fazer ao trazer o assunto para a discussão pública.

"Sabemos que hoje o diagnóstico é demorado no Brasil. Muitos pais chegam com a criança já em estágio avançado da doença. Esse tempo perdido é precioso para quem sofre com a doença", diz o especialista.

Ao suspeitar da doença, o pediatra normalmente pede uma dosagem dos níveis de CK, uma enzima liberada no sangue quando a musculatura está danificada. Taxas altíssimas indicam o problema.

A partir daí, é necessário fazer o teste genético para confirmar o diagnóstico. "O teste genético também serve para aconselhar os pais, para que eles saibam que um próximo filho gerado pode ser acometido pela doença", explica França Jr.

O teste genético ainda é fundamental por outro motivo: ao detectar o tipo de mutação genética que o cromossomo sofreu, é possível direcionar melhor o tratamento com novos medicamentos, fazendo um tratamento personalizado para cada indivíduo.

De acordo com o médico, duas novas drogas chegaram ao mercado: o ataluren e o eterplisen. No entanto, ambas só são efetivas para alguns tipos de mutação --daí a importância do exame genético ao optar-se pelo tratamento com elas.

Edu apareceu pela primeira vez em uma revista da Turma da Mônica em março deste ano, quando contou um pouco sobre sua doença aos amigos assim que chegou à escola.

A ideia é que o personagem leve informação e ajude a conscientizar a população sobre a condição, que não é contagiosa.

A nova edição da história em quadrinhos está sendo distribuída na exposição Olá, Maurício!, em cartaz na Fiesp (Federação das Indústrias do Estado de São Paulo), em São Paulo, e faz parte do projeto "Cada Passo Importa", uma parceria entre a farmacêutica Sarepta e a Maurício de Sousa Produções.