Com doença hereditária, ele não quer filho: 'Nunca aceitaria vê-lo com dor'

Aos 12 anos, Fábio Figueiredo, 44, conheceu a doença rara que mudaria sua vida. Foi com essa idade que o pai do empresário, Nelson, apresentou os primeiros sintomas da PAF (polineuropatia amiloidótica familiar). "Ele ficava acordado a noite toda, gemendo e gritando de dor. Parecia um filme de terror. Eu me lembro bem", diz.

Por ser um problema hereditário, Fábio entendeu, aos poucos, que aquilo talvez fosse seu destino. "Talvez" porque não necessariamente ele apresentaria os sintomas, já que a PAF é uma doença autossômica e dominante, ou seja, o filho de um paciente tem 50% de risco de também ser portador da mutação.

Foram dez anos acompanhando de perto o sofrimento do pai e de outros parentes. Fábio conta que pouco se falava sobre o assunto durante as visitas familiares. Na época, não existiam tratamentos disponíveis para a PAF. Então, em estágios avançados, as pessoas ficavam muito debilitadas: elas podem emagrecer entre 20 kg a 30 kg e até parar de andar.

A confirmação do problema

Em 1999, quando o pai morreu, Fábio fez o teste capaz de detectar a mutação genética. "Descobri que era portador da doença, mas toquei minha vida pois não sabia se os sintomas iriam surgir e nem quando", conta. O outro irmão dele também foi diagnosticado. Já as duas irmãs não herdaram a mutação.

Os sinais no corpo vieram cinco anos depois: dores agudas nas pernas que se espalharam por outras partes do corpo. No início, ele sentia um cansaço, como se tivesse caminhado muito. Depois, aumentaram para agulhadas e pontadas.

Parecia que estava entrando uma agulha na minha perna

Por ter histórico em sua família, Fábio conhecia a enfermidade. Entretanto, essa não é a realidade dos brasileiros. A ABN (Academia Brasileira de Neurologia) estima que mais de 90% dos portadores de PAF no Brasil ainda não tenham sido diagnosticados. Falta de informação por parte dos médicos é um dos obstáculos.

Fábio também sofreu com isso. Ele procurou um especialista em São Paulo para fechar o diagnóstico, mas não foi o que aconteceu. "O médico colocou a culpa em mim pelos sintomas e disse que eu estava 'somatizando'. Não concordei porque já sabia o que era."

Decidido a descobrir a origem de suas dores, Fábio entrou em contato com a associação de pacientes de Portugal (país origem da doença) e descobriu que a doutora Márcia Cruz, neurologista responsável pelo setor de doenças neuromusculares do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho da UFRJ (Universidade Federal do Rio de Janeiro), é referência no assunto aqui no Brasil. Após se consultar com ela e fazer uma bateria de exames por quase três meses, o diagnóstico foi fechado. E aí começou o segundo grande desafio: o acesso ao medicamento.

A odisseia do tratamento

Uma das opções é o transplante hepático, porém, de acordo com Fraga Filho, o número de procedimentos para tratar a enfermidade caiu muito, por alguns motivos: não há órgãos (fígados) suficientes, a cirurgia envolve riscos de mortalidade e o paciente fica dependente do imunossupressor (medicamento usado para evitar a rejeição do órgão transplantado).

Além disso, descobriu-se que não é só o fígado que produz a proteína instável transtirretina (TTR), mas também no coração e nos olhos. Por causa do defeito genético, essa substância se deposita em vários tecidos do corpo, interferindo no funcionamento de órgãos e gerando os sintomas da PAF —que além de dores e formigamento pode causar problemas gastrointestinais e visuais, insuficiência renal ou cardíaca, entre outros.

Fábio sabia disso e também contava com o histórico familiar: dois dos três parentes que fizeram o transplante de fígado morreram. Por isso, resolveu ir atrás do remédio Vyndaqel (tafamidis), único tratamento medicamentoso na época e que atualmente custa cerca de R$ 21.000.

Como era apenas distribuído na Europa, Fábio entrou na Justiça contra a União, o Ministério da Saúde e a Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) para ter acesso ao medicamento no Brasil. Seis meses depois, ele recebeu oito caixas do Vyndaqel em sua casa. "Não imaginei que iria conseguir porque é um remédio de alto custo."

Mesmo com alguns atrasos na distribuição, ele foi se virando dessa forma durante dois anos, até que entrou em uma pesquisa clínica para tratar a doença, de forma gratuita e ilimitada na UFRJ.

Morador de São Paulo, o programa mudou a rotina de Fábio. No começo, ele ia ao Rio toda semana, depois, a cada 15 dias e, atualmente, de três em três meses. Essa viagem já ocorre há quatro anos. "Graças a Deus, estou aqui hoje por causa disso", diz.

A opção por não ter filhos

A doença fez com que Fábio tomasse uma decisão em sua vida: não ser pai. O empresário conta que nunca iria se perdoar se vivesse o mesmo que sua mãe.

"Minha mãe carregou uma culpa que não era dela por ver o sofrimento dos filhos. Hoje, sabe disso, mas foram anos se sentindo mal com uma situação que não tinha como saber. Mas eu já sei. E aí?

Hoje, o empresário se considera otimista. Caso contrário, como nas próprias palavras dele, esse longo caminho não teria sido possível. Porém, a PAF ainda deixa marcas. "Abdicou parte da minha vida pessoal para lutar pela sobrevivência."

Ativista na causa, ele é considerado o porta-voz da doença no Brasil, já que é presidente da ABPAR (Associação Brasileira de Paramiloidose). Foi ajudando os pacientes que ele reativou a entidade que atua de diversas formas: desde o contato direto com o Ministério da Saúde até a criação de campanhas de conscientização na sociedade.

São atividades que ocupam o dia todo do empresário, que dedica seu tempo integral à PAF. Inclusive, durante a entrevista, ele não parava de receber mensagens no celular de vários outros pacientes.

Entenda melhor a PAF

A polineuropatia amiloidótica familiar é uma doença rara, progressiva, incapacitante e sem cura, que costuma se manifestar entre os 30 e os 40 anos de idade. Segundo o Ministério da Saúde, são cerca de 4.800 brasileiros diagnosticados.

O problema é autossômica e dominante, ou seja, o filho de um paciente apresenta 50% de risco de também ser portador da mutação que causa a enfermidade —sendo a V50M a mais comum no Brasil. Nessas pessoas, essas mutações ocorrem em uma proteína do corpo chamada transtirretina (TTR), que é produzida principalmente pelo fígado.

A alteração leva à produção de proteínas instáveis, que se depositam em vários tecidos do corpo, interferindo no funcionamento de órgãos. A progressão da doença é variável entre os pacientes, mas normalmente há uma combinação de sintomas (veja os principais mais abaixo), envolvendo diferentes órgãos.

Além da parte física, a PAF também afeta o emocional dos pacientes, como explica a neurologista da UFRJ Márcia Cruz. Segundo ela, por ser uma doença familiar, as pessoas costumam acompanhar, durante anos, parentes sofrendo com os sintomas.

Em segundo lugar, ela destaca o momento do teste genético e a descoberta da mutação. "A pessoa sabe que em algum momento tem uma chance muito alta [de até 80%] de desenvolver a doença. É uma angústia diária", explica.

A origem da PAF

Os registros históricos apontam a cidade de Póvoa do Varzim, em Portugal, mais especificamente o bairro de Caxinas, como possível ponto de origem. Estudos sobre o tema reforçam a hipótese de que a mutação, a partir desta região, tenha seguido ao longo da costa portuguesa chegando depois ao interior do país.

Embora se trate de uma condição rara no Brasil, em Portugal, a PAF é considera comum e apresenta uma prevalência elevada. Os japoneses também possuem uma incidência aumentada da doença em relação à população em geral, assim como suecos e africanos.

Os principais sintomas

• Formigamentos, fortes dores e perda de sensibilidade à temperatura nos membros inferiores -- sintomas que podem evoluir para braços e mãos, levando à atrofia e perda gradual dos movimentos
• Alterações gastrointestinais: episódios alternados de diarreia e constipação
• Insuficiência renal e cardíaca
• Perturbações visuais, como glaucoma e olhos secos
• Desmaios ou tonturas, geralmente ao se levantar ou mudar de posição bruscamente
• Pacientes homens podem apresentar quadros de disfunção erétil.

Distribuição de medicamento pelo SUS está atrasada

O Vyndaqel (tafamidis) é o único medicamento para tratar a doença. Com o custo de cerca de R$ 21.000 ao mês, o remédio já foi aprovado pela Anvisa. Em janeiro 2018, a decisão do Ministério da Saúde de incorporar à lista de produtos distribuídos pelo SUS (Sistema Único de Saúde) foi publicado no DOU (Diário Oficial da União).

Pela regra dos 180 dias, já deveria estar disponível à população desde julho do ano passado. Porém, a previsão é para outubro deste ano, segundo nota do ministério, que informo que "o medicamento será distribuído a todas as secretarias estaduais de saúde que apresentarem demanda para os pacientes dentro das condições de uso definidas no PCDT [Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas] da PAF".

Para adquirir o remédio, o paciente deve seguir uma série de protocolos. O primeiro é obter uma prescrição do medicamento feita pelo médico, descrevendo a doença, qual tratamento já seguiu, em qual estágio da doença está etc. Com essa papelada em mãos, ele vai até a farmácia indicada e retira o produto.

A diretora médica da Pfizer, Márjori Dulcine, explica que o tafamidis funciona interrompendo a PAF. "O paciente continua tendo a doença, mas ao usar o remédio nos estágios iniciais, ele interrompe e até consegue reverter os sintomas. Com isso, a PAF não evolui até a fase crítica, quando não há mais opções terapêuticas", explica.

O remédio não é indicado para pessoas com a PAF em estágios avançados, isso porque a eficácia depende do início precoce do tratamento. Quanto mais cedo o medicamento é ingerido, maiores são as chances de evitar os sintomas. Para algumas pessoas, isso pode ser a cura, a chance de viver uma vida normal.