"Incompatível com a vida": ela contrariou médicos e hoje tem 11 anos

Após três anos tentando ter um segundo filho e sofrer dois abortos espontâneos, a dona de casa Rita de Fátima Pralom de Souza, 54, engravidou de Maria Letícia. No sétimo mês de gestação, ela descobriu que a menina tinha a Síndrome de Edwards, uma "síndrome incompatível com a vida". Ao sugerir que Rita interrompesse a gravidez, o médico disse que a bebê morreria na barriga dela ou logo após o nascimento. Desacreditada, Maria Letícia, contrariou todos os prognósticos e hoje está com 11 anos. A seguir, Rita compartilha a história delas.

"Desde os seis anos de idade, o Fernando me pedia um irmãozinho, tentei engravidar por três anos, mas não consegui. Como tinhas as trompas obstruídas, o médico me disse que nunca mais poderia gestar. Mesmo assim, continuei tentando e fiquei grávida em 2006 e 2007, mas sofri dois abortos espontâneos e entrei em depressão.

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Em 2008, engravidei novamente aos 42 anos. Devido à minha idade e ao histórico de abortos, fiz um pré-natal de alto risco. Com cinco meses de gestação, fiz um ultrassom, o médico revelou que seria uma menina, disse que aparentemente ela só tinha um rim, o direito, e que ela estava abaixo do peso. Me mantive calma, mas meu marido, o Francinaldo, ficou abatido.

Com sete meses fiz outro ultrassom, o ultrassonografista repetiu as mesmas informações do último exame e acrescentou que minha filha estava sempre com as mãos fechadas. Ele disse que havia a suspeita de que a Maria Letícia poderia ter uma síndrome incompatível com a vida. Perguntei se era Síndrome de Down. Ele respondeu que não, que era muito pior. Ele suspeitava que fosse a Síndrome de Edwards.

Ele não me deu muitas informações, apenas se limitou a dizer que a minha filha poderia morrer a qualquer momento na minha barriga ou logo após o nascimento. Comecei a chorar e entrei em desespero.

O médico explicou que nós poderíamos confirmar o diagnóstico através de um exame que poderia ser feito naquele mesmo dia, mas que havia o risco de aborto, ou depois que ela nascesse. Decidi fazer, não iria aguentar dois meses com essa dúvida.

Médico sugeriu que eu interrompesse a gravidez

O resultado ficou pronto uma semana depois. Chegando ao consultório, o médico disse: "Foi confirmada a Síndrome de Edwards, os papéis já estão prontos para a interrupção da gestação, só preciso que vocês assinem, nós levaremos ao cartório e faremos o procedimento ainda hoje. Não há nada que possamos fazer, nenhum milagre pode salvar a filha de vocês".

Disse que ninguém ia colocar a mão na Maria Letícia, se Deus deu a vida a ela, só ele iria tirar. O diagnóstico confirmou uma certeza que eu sempre tive no meu coração desde a adolescência, a de que teria uma filha especial.

Em seguida, fomos encaminhados à psicóloga. Achei que ela iria nos acolher, mas ela foi ainda mais dura nas palavras.

Disse que já que tínhamos optado por não abortar, se sentisse dor durante a gestação ou se após nascer a minha filha precisasse de alguma cirurgia, nós não receberíamos nenhum tipo de assistência, uma vez que, segundo ela, não compensaria investir em uma criança com a T18.

Nosso mundo desabou, voltamos para casa sem chão. Nesse mesmo dia, liguei para a prima do meu marido para contar o que tinha acontecido. Ela nos convidou para ir à igreja que ela frequentava. Sem saber que íamos ao culto, o pastor trouxe uma passagem da Bíblia de um homem que pediu a cura para a filha dele. Eu sabia que aquela mensagem era para mim. Saímos da pregação mais fortalecidos e confiantes que iria dar tudo certo.

Em vez de medo, começamos a ter atitude. No dia seguinte, procurei informações na internet e liguei em várias APAEs para saber se existiam casos de crianças vivas com a Síndrome de Edwards. Nesse processo, encontrei no Orkut um grupo de mães com filhos especiais. A administradora, a Marília, havia tido um filho com a síndrome, o Thales, que faleceu com um ano e cinco meses. Ela me pediu calma e me ajudou muito com a experiência dela.

Prossegui com a gravidez e no dia 10 de janeiro de 2009, a Maria Letícia nasceu de parto normal com 2,2 kg e 45 cm. Ela já veio ao mundo mostrando sua força, não precisou ser intubada e nem de oxigênio. Só teve que colocar uma sonda nasogástrica para poder mamar, pois tinha distúrbio de sucção e deglutição.

As primeiras horas de vida foram de muita expectativa dado o prognóstico de que ela morreria após o nascimento. Ela foi submetida a vários exames e os resultados foram positivos: ela não tinha nenhuma cardiopatia e os dois rins estavam do lado direito.

Com quatro dias, ela recebeu alta. Antes de ir para casa, o médico disse que era um milagre a Maria Letícia estar viva e me deu um conselho: "Você sabe que a síndrome é grave, por isso, aproveite o máximo que puder com ela, não sabemos quanto tempo de vida ela tem".

Durante crise, Maria Letícia teve 5 paradas cardiorrespiratórias

Desde o primeiro mês, ela foi encaminhada à APAE e já iniciamos a estimulação com ela. Com três meses, ela começou a fazer fisioterapia e fono. Com cinco meses, fez a primeira cirurgia, uma traqueostomia, mas tirou aos quatro anos. Com oito meses, retiraram a sonda nasogástrica e ela foi submetida a uma gastrostomia para se alimentar.

A Maria Letícia vivia sendo internada por problemas respiratórios. Com um ano e meio, ela teve uma crise, foi internada, colocada em coma induzido com ventilação mecânica e teve cinco paradas cardiorrespiratórias em três dias.

O médico disse que o caso dela era muito grave, que não havia mais o que fazer e que sabia que esse dia iria chegar. Me despedi dela: "Se é sua hora, descansa, meu amor. Obrigada por tudo o que você me ensinou, você é muito amada. Prefiro sofrer a sua ausência do que ver você sofrendo nesse leito de hospital".

Minha filha ficou 51 dias na UTI e foi melhorando gradativamente. Primeiro ela saiu do coma, depois retiraram a ventilação mecânica até que ela voltou a respirar sozinha. A recuperação dela foi um renascimento, um segundo milagre que Deus operou na vida dela.

Em decorrência da síndrome, ela tem limitações físicas e atraso mental moderado. Ela senta, mas não anda, só consegue rolar com o corpo no chão e usa cadeira de rodas. Ela fala uma língua própria dela que só eu e o pai dela entendemos. Ela é muito sorridente. Nosso parâmetro para saber se ela está bem ou mal é por meio do sorriso.

Ela é completamente dependente de mim, é como se ela fosse uma bebê grande. Os cuidados são os mesmos de um bebê, eu troco fralda, roupa, dou banho, dou pequenas quantidades de comida na boca. Ela gosta de brincar, assistir desenho, ouvir música, dançar na cadeira de rodas. Os médicos que a acompanham ficam impressionados com o desenvolvimento dela.

Ser mãe de uma criança com Síndrome de Edwards é se doar integralmente. A rotina é exaustiva. A Maria Letícia é uma caixinha de surpresas, tem hora que está bem e daqui a pouco não está mais. O maior é desafio é saber o que ela está sentindo.

Por essa e outras razões é muito importante se conectar com outras mães. Em 2015, a convite da Marília, eu passei a cuidar de um dos grupos de apoio regional da Síndrome do Amor e a fazer por outras mães o mesmo que ela fez por mim: transmitir esperança com a minha experiência.

Em 2018, a Marília me convidou para ser vice-presidente Associação Síndrome do Amor, cujo objetivo é informar e apoiar famílias de crianças, jovens e adultos com doenças genéticas graves e raras, principalmente a Síndrome de Edwards.

Jornada não é só de dor, mas de amor incondicional

A vida da Maria Letícia foi desacreditada desde quando ela ainda estava minha barriga. Entre lutas, terapias, preconceito e dificuldades, aprendemos a viver um dia de cada vez, e hoje minha filha está com 11 anos. Apesar de difícil, essa não é uma jornada que envolve só dor e sofrimento, mas é, acima de tudo, uma linda missão de amor, um amor incondicional que eu dou sem esperar nada em troca.

Com a Maria Letícia, eu aprendi a valorizar as pequenas coisas e a não pensar no futuro. A oportunidade para ensinar, amar e perdoar é hoje. Minha filha contrariou todos os prognósticos de morte e está viva até hoje pela permissão de Deus. Como disse ao médico que me sugeriu interromper a gestação, é Deus quem dá a vida, é Deus quem tira".

A Síndrome de Edwards

1) O que é Síndrome de Edwards?
A Síndrome de Edwards é uma síndrome genética que é causada, geralmente, pela presença de um cromossomo 18 a mais no material genético humano. A Síndrome de Edwards é causada pela presença, na maioria das vezes, de 3 cromossomos 18 inteiros, ao invés de apenas um par de cromossomos 18, como seria o esperado. Um dos genitores, por exemplo, pode enviar dois cromossomos 18 no óvulo, o qual associado a um cromossomo 18 do espermatozoide, irá gerar uma criança com três cromossomos 18, ao invés de apenas dois como seria esperado.

Trata-se de uma doença rara, que acomete aproximadamente 1 para cada 6.000 nascidos vivos. Não é uma doença hereditária porque ela não se transmite ao longo das gerações, uma vez que o problema ocorrido foi durante a divisão dos cromossomos que seriam distribuídos para os óvulos/espermatozoides. São raros os casos em que um casal que apresentou um filho com a síndrome tem um outro filho acometido.

2) Quais os sintomas e características?

Os sinais da síndrome já podem ser vistos durante o pré-natal. O ultrassom pode notar que a criança não está se desenvolvendo e crescendo adequadamente. Além disso, podem ser observadas malformações, como defeitos cardíacos, renais, no sistema nervoso, entre outras. Ao nascimento, notam-se características faciais e corporais em um recém-nascido, que geralmente são: baixo peso e baixo comprimento, queixo pequeno (que chamamos de micrognatia), a região occipital do crânio (parte de trás da cabeça) mais pontuda, olhos pequenos, aumento de pilificação na testa/ao longo do corpo, orelhas malformadas, dedos das mãos com interposição (como se a mão estivesse fechada), calcanhar bastante proeminente lembrando o pé de uma cadeira de balanço e pés tortos.

3) Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é feito através de um exame que se chama cariótipo. Esse exame permite visualizar a estrutura e o número dos cromossomos humanos. Como a síndrome é causada pela presença de um cromossomo 18 adicional, é necessário que esse cromossomo a mais seja visualizado, sendo esse o exame de escolha. O cariótipo pode ser realizado a partir de células do sangue da própria criança depois que ela nasceu, mas também é possível fazer cariótipo das células do líquido amniótico que envolve o bebê enquanto a mulher está grávida, permitindo um diagnóstico pré-natal.

4) Qual a expectativa de vida para pacientes com essa síndrome?
Não costuma ser elevada. A maioria dos casos, inclusive, resulta em abortamentos precoces, devidos às múltiplas malformações que o embrião já apresenta desde a sua formação. Aproximadamente 90% dos casos morrerão no primeiro ano de vida, uma parte deles ainda nos primeiros seis meses de vida. Nesse sentido, a maioria dos casos pode ser considerada incompatível com a vida.

Os casos de pacientes que sobrevivem até a faixa etária da pré-adolescência são raros. Primeiramente, precisamos pensar que a medicina não é uma ciência totalmente exata e que casos que fogem a um padrão podem ocorrer em todas as doenças e não apenas em síndromes genéticas. Algumas situações, no entanto, poderiam ajudar a justificar essa sobrevida maior. Uma delas é que, quando analisamos as células da criança com Síndrome de Edwards estamos apenas usando amostras de um tecido do corpo dela, o sangue. São analisados um número aproximado de 20 células e, às vezes, não são todas que têm um cromossomo 18 a mais, mas apenas uma parte delas. É o que chamamos de mosaico. Essa constituição poderia levar a um quadro clínico mais leve.

Além disso, ainda que as 20 células que foram analisadas no sangue, tenham todas elas um cromossomo 18 a mais, não sabemos como é a constituição genética das outras células do corpo, como as células do cérebro e dos neurônios, por exemplo. A evolução da medicina, com melhora da assistência ao recém-nascido, das cirurgias corretivas de cardiopatias, também pode contribuir para o prolongamento da vida desses pacientes.

Quando sobrevivem, esses indivíduos geralmente apresentam atraso neurológico global, que envolve o desenvolvimento motor, de linguagem, psicológico e intelectual.

6) Tem cura?
Não tem cura até o momento, pois é uma doença genética. Nos casos mais graves, que são a maioria, a situação deve ser explicada para a família. A conversa com a equipe multiprofissional, composta por médicos neonatologistas, pediatras, geneticistas e psicólogos, é muito importante para entender quais são as expectativas em relação à criança e esclarecer as eventuais dúvidas.

A equipe irá traçar o plano de terapia mais adequado, no entanto, ela deve ter cuidado para não tomar condutas que irão prolongar a vida dessas crianças às custas de sofrimento, ou seja, as medidas de tratamento tomadas se guiam no sentido de trazer maior conforto para o paciente, sendo muitas vezes paliativas.

Para casos em que haja maior sobrevivência, essas crianças devem ser submetidas a terapias de estímulo o mais precocemente possível, principalmente com fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional para auxiliar na melhora das habilidades neuropsicomotoras e tornar a criança o mais funcional possível. O suporte psicológico também é fundamental.

Fonte: Eduardo Perrone, geneticista da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo).