Teste do pezinho ampliado no SUS vai acelerar diagnóstico de doenças raras

O presidente Jair Bolsonaro sancionou na última quarta-feira (26) um projeto de lei que amplia o número de doenças que podem ser detectadas pelo teste do pezinho no SUS.

A previsão é que o exame, feito a partir da coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos, passe a alcançar 14 grupos de doenças. O prazo de implementação na rede pública será de até um ano. A lei deve acelerar o diagnóstico de doenças raras, hoje realizado apenas na rede privada.

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Dados da OMS (Organização Mundial de Saúde) mostram que existem entre 6 e 8.000 doenças raras no mundo. Segundo o Ministério da Saúde, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.

Destas, apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade, principalmente por conta do diagnóstico tardio, que acaba impedindo o tratamento adequado da doença para que ela não chegue ao seu estágio mais avançado.

No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara, sendo 75% delas crianças. O teste do pezinho realizado atualmente no SUS detecta apenas seis doenças, enquanto a versão ampliada chega a 53, incluindo as patologias raras, que podem influenciar o desenvolvimento neurológico, físico e motor da criança.

Ana Maria Martins, geneticista, professora da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo) e membro da SBTEIM (Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo), explica que o objetivo do teste do pezinho é detectar doenças antes delas se manifestarem.

"O teste do pezinho ampliado melhora muito a qualidade de vida do recém-nascido brasileiro, já que quanto mais precoce é o diagnóstico, mais cedo a criança começa a ser tratada de maneira adequada, permitindo menores chances de haver complicações graves", comenta.

"Hoje, no Brasil todo, a grande maioria dos pacientes dessas doenças acabam morrendo sem diagnóstico. Este teste do pezinho ampliado vai evitar mortes prematuras e complicações irreversíveis", complementa.

Um exemplo é a MPS (mucopolissacaridose), cujo tipo mais comum no Brasil é conhecido como Síndrome de Hunter. Por ter sintomas comuns em outras patologias, o diagnóstico acaba sendo demorado e complexo. Crianças com a doença podem sofrer limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, além de déficit no desenvolvimento neurológico.

A MPS é de difícil diagnóstico, uma vez que há múltiplos sintomas e muitos são comuns a outras patologias. Muitas vezes, os cuidadores passam de quatro a cinco médicos até receberem o diagnóstico e serem encaminhados para um especialista.

Sem tratamento adequado, o doente pode morrer antes de completar 20 anos. Já com o diagnóstico precoce e o devido acompanhamento médico, o paciente pode desacelerar o avanço da doença e aprender a conviver com ela, levando uma vida mais tranquila.

Para entrar em vigor, a lei do teste do pezinho ampliado ainda depende de regulamentação do Ministério da Saúde. O prazo de implementação na rede pública será de até um ano.