Alteração genética é associada ao risco de aborto espontâneo, diz estudo

Uma pesquisa publicada na revista científica Scientific Reports, da Nature, mostrou que alterações em dois genes podem estar associadas a casos de aborto espontâneo antes de três meses de gestação.

Os autores, dentre eles pesquisadores da Igenomix Foundation, na Itália, acreditam que a descoberta possa ajudar casais que sofrem repetidamente com abortos espontâneos, sem nenhuma explicação.

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Os indivíduos saudáveis apresentam 46 cromossomos, mas essa condição pode ser alterada quando há aneuploidias (aumento ou diminuição do número de cromossomos).

Dependendo do tipo de aneuploidia cromossômica, o bebê pode nascer com síndrome de Down ou trissomia 21, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, dentre outras. As alterações cromossômicas são a causa de 50% a 70% das perdas gestacionais. No entanto, há casos que ocorrem o aborto espontâneo em mulheres saudáveis, com embriões euploides (cromossomicamente saudável).

Algumas dessas razões podem ser alterações hormonais e infecções bacterianas ou virais. Mas outra explicação diz respeito a uma alteração no gene, não no cromossomo— e foi justamente esse o ponto investigado pela pesquisa e que permitiu associar as alterações genéticas nos genes STAG2 e TLE4 com maior risco de perda gestacional precoce.

"São informações que podem ser relevantes para aconselhamento genético e gerenciamento de risco, podendo assim ajudar casais com histórico de perdas gestacionais precoces", explica Taccyanna Mikulski Ali, bióloga molecular e coordenadora de análises de pré-natal da Igenomix Brasil.

Como o estudo foi realizado

Foi sequenciado o genoma de 46 embriões euploides abortados de mães adultas saudáveis para entender a suscetibilidade genética ao aborto não causado por aneuploidias cromossômicas.

A análise contemplou 439 variantes únicas em 399 genes, incluindo genes conhecidos por estarem associados a perdas espontâneas.

Entre os genes priorizados nas análises, foram encontrados o STAG2 e o TLE4. O STAG2 tem a função de codificar a subunidade do complexo coesina (quando inativada, a coesina se mostrou letal em camundongos). Já o TLE4 interage fisicamente com uma região do cromossomo 9, associada a abortos espontâneos.

As pacientes que tiveram as perdas incluídas no estudo são em sua maioria de origem europeia (87%), com idade media de 36,7 anos, na data da coleta. O ácido fólico foi utilizado por 71% das mães, sem diferença entre os casos iniciais e recorrentes.

Ao todo, a partir dos registros médicos disponíveis, os autores observaram que as mães dos embriões estavam na faixa de indivíduos adultos saudáveis.

Na amostra, a idade gestacional dos embriões ao término da gestação, calculada como o intervalo entre a data da interrupção da gestação e a data da última menstruação, variou de 7,14 a 19,43 semanas. Entre os 46 embriões, 21 foram classificados como casos de abortos recorrentes.

Os próximos passos

As possíveis estratégias para acompanhar e validar os resultados obtidos, de acordo com os autores, será a replicação em uma coorte diferente e maior, assim como a realização de ensaios experimentais sobre propriedades moleculares e celulares dos genes.