Dia Mundial da Hemofilia: terapia gênica pode transformar vida de pacientes

A hemofilia é um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue. No processo de coagulação, quando cortamos uma parte do corpo e ela começa a sangrar, as proteínas presentes no sangue entram em ação para estancar o sangramento. Já as pessoas com não contam com essas proteínas, e sangram mais que o normal.

O Dia Mundial da Hemofilia é comemorado neste domingo (17) como forma de ampliar a discussão sobre a doença e relembrar a importância de investir no tratamento das pessoas. A data foi escolhida pois foi quando nasceu Frank Schnabel, hemofílico e fundador da Federação Mundial de Hemofilia, ele atuou buscando a melhoria da qualidade de vida dos hemofílicos.

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Apesar de, até o momento, não existir cura para a doença, o seu tratamento é de fácil acesso, e é realizado quase de forma exclusiva pelo SUS (Sistema Único de Saúde).

Os médicos têm em mãos algumas opções terapêuticas, e a escolha do tratamento dependerá da gravidade da doença. Em geral, ele é realizado com o apoio de uma equipe multidisciplinar que, além do hematologista, inclui enfermeiros, fisioterapeutas, psicólogos, ortopedistas, entre outros. As estratégias médicas se dividem em duas categorias:

Tratamento profilático (preventivo): em geral, é indicado para os quadros graves. Como o sangramento pode ocorrer após mínimos esforços, a abordagem se vale do uso de medicamentos recombinantes (fator VIII) ou derivados do plasma (fator IX), injetáveis. A medida previne não só os sangramentos como danos articulares ou musculares.

Tratamento por demanda: quando a hemofilia é moderada ou leve, o tratamento medicamentoso acontecerá como resposta imediata a algum tipo de sangramento.

Terapia gênica pode transformar vida de pacientes com hemofilia

Em artigo publicado no New England Journal of Medicine em 17 de março apresenta uma nova terapia gênica, denominada valoctocogene roxaparvovec, que desponta como uma alternativa realmente transformadora para pacientes com hemofilia. O estudo citado foi conduzido no Hemocentro da Unicamp pela docente do DCM (Departamento de Clínica Médica) da FCM (Faculdade de Ciências Médicas), Margareth Ozelo.

Trata-se do maior estudo de terapia gênica para hemofilia A no mundo. Ao todo, 134 pacientes com hemofilia A grave foram submetidos a uma dose única da valoctocogene roxaparvovec. Após o tratamento, os pacientes apresentaram, em sua grande maioria, níveis de fator VIII na faixa da hemofilia leve (5 a < 40 %) ou na faixa de não hemofilia (≥ 40%), com melhora do fenótipo de sangramento.

No entanto, ainda é preciso uma avaliação adicional para determinar a durabilidade da resposta à terapia, bem como os preditores de resposta, considerações importantes para os pacientes na hora de se decidirem pela terapia gênica.

Além do trabalho recentemente publicado, Margareth Ozelo participa de outros quatro estudos de terapia gênica para hemofilia. Até o momento, 34 pacientes já receberam esse tipo de tratamento no Hemocentro da Unicamp.

O que é hemofilia?

Trata-se de uma doença hereditária, causada por uma deficiência de fatores de coagulação do sangue. Ela ocorre por conta de uma mutação em genes presentes no cromossomo X. Por isso, acomete principalmente homens, que possuem apenas uma cópia do cromossomo X. As mulheres, que possuem duas cópias desse cromossomo, não desenvolvem a doença, sendo apenas portadoras do gene com a mutação.

A mutação pode ocorrer também somente no filho, e ele será o primeiro caso na família. Ela ainda pode estar presente em uma sequência familiar: o avô tem a doença, a mãe é portadora, o filho tem hemofilia, e existem tios ou primos com a mesma enfermidade.

O distúrbio é classificado de acordo com a atividade do fator de coagulação de cada paciente e pode ser considerada como leve, moderada ou grave.

Saiba reconhecer os sintomas

O principal sintoma da hemofilia é o sangramento persistente. A depender dos níveis de atividade do fator de coagulação, você poderá observar outras manifestações, como um sangramento que acontece de repente. São exemplos:

• Sangramento nas articulações (juntas, como o joelho);
• Sangramento nos músculos (eles se manifestam por meio de dor, inchaço e dificuldade no movimento).

O mesmo pode ocorrer após um procedimento cirúrgico médico ou odontológico.

Doença dos reis

Historicamente, a doença é muito associada à Monarquia na Europa. A Rainha Vitória passou os genes da doença para seu filho Leopoldo e para suas filhas, e, consequentemente, para várias famílias reais europeias, entre elas a da Espanha, Alemanha e Rússia.

A hemofilia também aparece no audiovisual em séries como "Os Últimos Czares" e "The Flash". Na primeira, a questão da monarquia europeia é abordada. A série da Netflix retrata a vida e a queda de Nicolau II, o último czar russo, que, em 1918, encerra a dinastia dos Ramanov. Seu quinto filho, Alexei, nasceu com hemofilia, por ser um dos descendentes da Rainha Vitória que herdou a doença.

Já na segunda série, o vilão Ramsey Rosso, ou Bloodwork, é hemofílico e ao tentar descobrir a cura, ganha poderes a ponto de aprender a transformar seu corpo em um monstro feito de sangue. Com esses poderes ele é capaz de criar ainda mais sangue, mudar sua forma e ainda fazer com que o sangue de seus inimigos pegue fogo.

* Com informações do Jornal da Unicamp e de reportagem publicada em 25/08/2020.