Retinose pigmentar: o que é a doença que fez uma família viajar o mundo

O casal canadense Edith Lemay e Sebastien Pelletier chamou a atenção da imprensa mundial essa semana após divulgar que estão viajando o mundo com os quatro filhos com a intenção de "criar boas memórias" antes que as crianças percam a visão.

Mia, 12, Colin, 7, e Laurent, 5, foram diagnosticados com retinose pigmentar —condição genética rara que causa perda ou declínio da visão ao longo do tempo. O quarto filho do casal, Leo, 9, é o único que não possui a condição.

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Mas, afinal, o que é essa condição genética rara que fez essa família canadense cair na estrada e mudar totalmente de vida?

Renata Moreto, médica do setor de neuroftalmologia e oftalmogenética do Hospital das Clínicas da FMRP (Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto) da USP (Universidade de São Paulo), explica que a retinose pigmentar é uma doença rara, hereditária e degenerativa que causa deficiência visual grave. Ela faz com que as células da retina —chamadas de fotorreceptores— percam sua função.

"Para enxergarmos, a luz deve entrar no olho, passando pela pupila e atingir a retina, que está na parte posterior do globo ocular. A partir do momento em que a luz incide nos fotorreceptores, inicia-se um processo chamado de fototransdução. Se essas células não funcionam, não há visão. A doença atinge, justamente, essas células", explica Moreto.

Por ser uma doença degenerativa, o paciente vai piorando a cada ano, e tem cada vez mais dificuldade para realizar as atividades do dia a dia. Pacientes com essa doença enxergam mal à noite, perdem o campo visual periférico e, em alguns casos, podem perder totalmente a visão.

Sintomas e diagnóstico

A condição genética pode começar na infância ou na adolescência. Normalmente, os primeiros sintomas são:

• Redução do campo visual
• Diminuição da visão de forma progressiva
• Manchas escuras que se desenvolvem na visão lateral (periférica)

É difícil perceber a retinose pigmentar no início. Ela é normalmente notada depois de algum tempo quando o paciente começa a ter dificuldades para enxergar à noite ou em locais de muita claridade e perde a capacidade de diferenciar as cores.

"Quando a doença chega nesse estágio é que normalmente o paciente busca ajuda de um oftalmologista. O diagnóstico é feito através de diversos exames como fundoscopia, retinografia colorida, retinografia fluorescente, OCT (tomografia de coerência óptica), eletro-oculograma e eletroretinograma", explica Fabio Batista Frederico, médico oftalmologista do Hospital de Base de São José do Rio Preto (SP).

Tratamento

Muitas pesquisas têm sido feitas para o tratamento da doença, porém ainda não há registros de terapia efetiva. Pacientes que têm essa doença podem ter melhora da qualidade de vida com a reabilitação visual e adaptação de auxílios ópticos como lupas e lentes filtrantes.

"Apesar de ainda não termos um tratamento efetivo, que cure a condição, já há estudos sendo feitos com o uso de células-tronco e introdução de chip intraocular, que poderiam ajudar o paciente a não perder a visão", acrescenta Frederico.

50 mil brasileiros têm a doença

A OMS (Organização Mundial da Saúde) estima que no Brasil tenha cerca de 50 mil pessoas com retinose pigmentar. Como se trata de uma doença hereditária, acredita-se que outros 3,6 milhões de brasileiros tenham o gene da doença, sem que ela tenha se manifestado.

No mundo, ainda segundo a OMS, a doença atinge, em média, uma a cada 4.000 pessoas.