Espanhola sobreviveu ao câncer 12 vezes antes dos 40 anos; entenda

Uma condição genética extremamente rara levou uma mulher espanhola a desenvolver 12 tipos diferentes de tumor antes dos 40 anos, de acordo com um estudo publicado na quarta-feira (2/11) na revista científica Science Advances. A paciente, nascida em 1986, foi submetida à quimioterapia pela primeira vez quando ainda era um bebê de 2 anos para tratar um tumor agressivo no canal auditivo esquerdo.

Aos 15, ela foi diagnosticada com câncer de colo de útero. Cinco anos mais tarde, um tumor de glândula salivar precisou ser removido cirurgicamente. Do total de uma dúzia de tumores, pelo menos cinco eram malignos. Atualmente aos 36 anos, a espanhola está livre da doença desde 2014, quando um tumor foi removido cirurgicamente de seu cólon.

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O motivo por trás de tantos cânceres, segundo análise genética liderada pelo Centro Nacional de Pesquisa do Câncer da Espanha, é uma mutação com que a mulher nasceu, localizada em ambas as cópias de um gene chamado MAD1L1.

Esse gene codifica a proteína MAD1, que é essencial à vida, pois atua na regulação da divisão e proliferação celular. Uma de suas funções é ajudar a alinhar os cromossomos antes que uma célula se divida e, por isso, pode desempenhar um papel importante na supressão de tumores.

Todo ser humano herda duas cópias desse gene —uma da mãe e outra do pai. É possível que uma pessoa carregue uma mutação em um deles, mas embriões que herdam duas cópias mutantes geralmente morrem ainda dentro do útero. Para espanto dos pesquisadores, contudo, a mulher sobreviveu.

"Ainda não entendemos como esse indivíduo pode ter se desenvolvido durante o estágio embrionário, nem superado todas essas patologias [ao longo da vida]", afirmou em comunicado Marcos Malumbres, biólogo molecular e coautor do estudo.

Segundo os cientistas, a mutação estava causando disfunção na replicação celular e criando células com diferentes números de cromossomos na mulher: cerca de 30 a 40% de suas células sanguíneas tinham um número anormal de cromossomos.

Além dos tumores, a condição fez com que ela apresentasse manchas na pele, microcefalia e outras alterações —ainda assim, é a primeira vez que os cientistas viram uma pessoa viva com duas cópias mutantes do gene MAD1L1.

Ter um número anormal de cromossomos, para mais ou para menos do que o padrão de 23 pares por célula, não é algo inédito. O quadro é conhecido como aneuploidia e a síndrome de Down é a sua forma mais conhecida. O caso da espanhola, no entanto, se diferencia "pela agressividade, pela porcentagem de aberrações que produz e pela extrema suscetibilidade a um grande número de tumores diferentes", segundo os pesquisadores.

Por que os tumores desapareceram e como o estudo pode ajudar outros pacientes

Os cinco cânceres agressivos que a mulher desenvolveu desapareceram, segundo os pesquisadores, com relativa facilidade.

A hipótese deles é que a produção constante de células alteradas fez com que o sistema imunológico da paciente desenvolvesse a capacidade de atingir células cancerígenas aneuploides —células com o número errado de cromossomos.

A descoberta é considerada um dos aspectos mais importantes do estudo, pois a maioria dos tumores humanos tem células com um número anormal de cromossomos. Segundo os autores, entender como o sistema imune da espanhola gerou naturalmente uma forte resposta anti-inflamatória que destrói esses tumores pode abrir novas opções terapêuticas contra o câncer no futuro.