O que é síndrome de regressão caudal, que afeta embaixador da Copa

Na cerimônia de abertura da Copa do Mundo do Qatar 2022, no último dia 20, o ator Morgan Freeman conversou sobre inclusão e diversidade com o influencer e embaixador do evento Ghanim Al Muftah, que não possui as pernas. "Sou bem-vindo?", perguntou Al Muftah, respondido por Freeman: "Todos são bem-vindos. Esse é um convite para todo o mundo".

Ghanim, 20, tem uma condição rara chamada síndrome da regressão caudal, que impede o desenvolvimento da parte inferior da coluna cervical, o que fez com que o qatari nascesse com apenas metade do corpo —a parte de cima.

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Apesar da condição, Ghanim é um adepto de esportes radicais, como mergulho, skate e escalada. Atualmente, o jovem está cursando a universidade, com especialização em ciências políticas, e quer se tornar um diplomata. Ele também fundou uma empresa de sorvetes no Qatar.

Ghanim conta que, quando sua mãe estava grávida, alguns médicos sugeriram que ela o abortasse, pois acreditavam que isso pouparia a criança e sua família do sofrimento —ideia que foi rechaçada pelos pais do qatari. Em uma publicação em seu perfil no Instagram, ele agradeceu pelos cuidados que já recebeu da mãe desde o nascimento.

O que é a síndrome de regressão caudal

É um distúrbio que afeta o desenvolvimento da metade inferior (caudal) do corpo. A incidência da condição é rara: foi estimada em 1 a 2,5 por 100 mil recém-nascidos, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina, dos Estados Unidos.

A gravidade depende da severidade do defeito espinhal e das anomalias associadas. Pode afetar a região lombar, os sistemas urinário e genital e o trato gastrointestinal.

Indivíduos com síndrome de regressão caudal podem ter ossos do quadril pequenos, com amplitude de movimento limitada.

Os ossos das pernas são tipicamente subdesenvolvidos, frequentemente os ossos da parte superior da perna (fêmures). Em algumas pessoas, as pernas são dobradas, com os joelhos apontando para o lado e os pés dobrados sob os quadris.

Outra possibilidade é nascer com os pés voltados para dentro e para cima (pés tortos), ou os pés podem ser voltados para fora e para cima.

Casos severos geralmente são acompanhados de problemas cardíacos, renais e respiratórios, que aumentam o risco de morte do recém-nascido.

Quais são as causas da condição?

A causa exata da síndrome de regressão caudal é desconhecida. Suspeita-se que fatores ambientais e genéticos desempenhem um papel no desenvolvimento do distúrbio.

Sabe-se que a condição ocorre com maior frequência em filhos de mulheres que tiveram diabetes gestacional do que na população em geral. De acordo com a Organização Nacional para Distúrbios Raros (Nord, na sigla em inglês), aproximadamente 16% dos indivíduos afetados com síndrome de regressão caudal são filhos de mulheres que tiveram diabetes durante a gravidez.

A razão exata pela qual as mulheres com diabetes correm maior risco de ter um filho com a condição não é totalmente compreendida.

Ainda segundo a Nord, a maioria dos casos parece ocorrer aleatoriamente, sem motivo aparente, o que sugere a atuação de fatores ambientais ou mutações genéticas por trás da síndrome. Além disso, algumas pessoas podem ter uma predisposição genética para desenvolver o distúrbio.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico de síndrome de regressão caudal geralmente pode ser feito antes do nascimento, durante o pré-natal, a partir do ultrassom fetal.

O tratamento da condição é direcionado para os sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. Geralmente envolve uma equipe multidisciplinar, incluindo pediatras, neurocirurgiões, neurologistas, urologistas, ortopedistas, cirurgiões ortopedistas, cardiologistas, nefrologistas e outros profissionais de saúde.

Os bebês afetados podem exigir cuidados médicos complexos e intervenções cirúrgicas —como no caso de Ghanim, segundo ele próprio relata em suas redes sociais. Muitas cirurgias podem ser necessárias para tratar as anormalidades associadas à síndrome. Além disso, medicamentos também podem ser administrados para tratar problemas urológicos.

A cadeira de rodas também pode ser indicada para alguns casos. Ghanim, em vez de usar o equipamento, prefere se mexer utilizando as próprias mãos, "porque acredita que deve usar tudo o que tem, em vez de se concentrar no que não tem", segundo o site do youtuber.