Descobri que tenho síndrome de Klinefelter; ela causa declínio intelectual?

Não é regra que um homem com síndrome de Klinefelter sempre apresente déficit intelectual. A capacidade cognitiva de quem tem a síndrome pode variar desde níveis de QI abaixo até acima da média populacional. De acordo com a literatura médica, a média do QI das pessoas com Klinefelter é entre 85 e 90 —um QI entre 90 e 110 é considerado médio.

Vale saber que a síndrome ocorre exclusivamente em homens. O problema se dá por conta da presença de um cromossomo X a mais no sexo masculino: ao invés de 46 cromossomos, esses homens têm 47. Além disso, a condição não é hereditária, ela pode acontecer por conta de um erro de divisão celular.

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Como a síndrome se manifesta?

• Tendência de apresentar membros superiores e inferiores longos, além de uma estatura relativamente alta.
• Testículos pequenos, já que há menor produção de testosterona, hormônio que atua no desenvolvimento sexual masculino.
• A baixa testosterona pode levar à puberdade atrasada ou incompleta, aumento das mamas (ginecomastia), redução da quantidade de pelos faciais e corporais, diminuição da massa muscular e da densidade óssea.
• Homens afetados são inférteis, mas podem se beneficiar de tecnologias de reprodução assistida.
• O baixo tônus muscular e alterações de coordenação podem levar ao atraso no desenvolvimento de habilidades motoras.
• Como mostrado, também pode haver dificuldade de aprendizagem, comprometendo o começo da vida escolar.
• Pessoas com a síndrome podem também apresentar ansiedade, depressão e TDAH (transtorno do déficit de atenção e hiperatividade).

Tratamento

• O tratamento deve ser feito com acompanhamento multidisciplinar, ou seja, com profissionais de áreas diferentes, como endocrinologista, urologista e com o geneticista.
• As crianças podem também ser beneficiadas com o acompanhamento da fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia e terapia ocupacional.

Riscos

• É importante seguir a terapia por toda a vida, ou os sinais da síndrome podem ficar mais exacerbados.
• No caso das crianças, por exemplo, pode ocorrer uma piora no desenvolvimento motor e no desempenho escolar. Assim como puberdade tardia nos adolescentes, ginecomastia, fadiga e diminuição da massa muscular em adolescentes e adultos.
• Para quem está na fase adulta, não seguir corretamente com o tratamento também pode causar osteoporose e disfunção erétil.

Fontes: Ellaine Doris Fernandes Carvalho, médica geneticista do Hospital Geral Dr. César Cals, da rede pública da Secretaria da Saúde do Ceará; Rayana Maia, médica geneticista do HULW-UFPB (Hospital Universitário Lauro Wanderley da Universidade Federal da Paraíba), vinculado a Rede Ebserh (Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares); Yuri Moraes, médico geneticista do Oncologia Americas, no Rio de Janeiro.

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