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Sintomas, prevenção e tratamentos para uma vida melhor


Entenda doença rara que causa envelhecimento precoce em gêmeas brasileiras

A costureira Elismar Carneiro da Silva, 39, e as gêmeas Elis e Eloá Lima Carneiro, de 1 ano e 9 meses - Cortesia
A costureira Elismar Carneiro da Silva, 39, e as gêmeas Elis e Eloá Lima Carneiro, de 1 ano e 9 meses Imagem: Cortesia

De VivaBem*, em São Paulo

27/01/2023 13h41

As irmãs gêmeas brasileiras Elis e Eloá Lima Carneiro foram diagnosticadas com uma síndrome rara, conhecida popularmente como doença de "Benjamin Button", em alusão ao filme estrelado por Brad Pitt.

Por volta dos 4 meses de vida, a família começou a identificar sinais físicos de que havia algo errado com o desenvolvimento delas. Mesmo novinhas, elas sofriam com queda de cabelo e enrugamento da pele, características mais comuns em idosos.

Foram vários meses de exames e consultas com diversos especialistas até descobrirem que elas podem ser as primeiras gêmeas do mundo a serem diagnosticadas com a síndrome Hutchinson-Gilford, também conhecida como progéria, um distúrbio genético progressivo que faz com que as crianças envelheçam rapidamente.

Elis e Eloá começaram a desenvolver os primeiros sintomas ainda aos 4 meses de vida em caso raro no mundo - Cortesia - Cortesia
Elis e Eloá começaram a desenvolver os primeiros sintomas ainda aos 4 meses de vida em caso raro no mundo
Imagem: Cortesia

Elis e Eloá, hoje com um ano e oito meses, vivem em Roraima, com a mãe, a costureira Elismar Carneiro da Silva, 39. Mãe solo, com outros oito filhos, ela conta com a ajuda dos mais velhos para tomar conta das bebês enquanto ela trabalha.

Entenda doença

  • É uma condição rara e genética que causa envelhecimento precoce;
  • O distúrbio causa alteração em uma proteína da célula e compromete todo o desenvolvimento humano;
  • Ela causa defeitos de replicação celular, manutenção e senescência --processo metabólico do corpo ligado ao envelhecimento-- em uma espécie de "efeito cascata";
  • Pode ser observada no momento do nascimento, com sinais claros de envelhecimento no bebê;
  • Em quadros mais leves, o diagnóstico acontece mais tarde, mas ainda assim nos primeiros meses de vida.

E os sintomas?

A doença faz com que não se produzam mecanismos antioxidantes de controle do envelhecimento. Veja principais sinais:

  • Queda de cabelo;
  • Pele fina e enrugada;
  • Alteração no formato das unhas;
  • Perda de gordura, com baixo peso corporal;
  • Fraturas espontâneas;
  • Microcalcificações;
  • Vasos sanguíneos visíveis na cabeça.

Como não existem testes específicos para a condição, a garantia do diagnóstico chega a partir das características físicas muito similares com a de pessoas com a síndrome, como os citados acima.

Tem tratamento?

Não há cura para a síndrome. Existem apenas medidas que ajudam na qualidade de vida do paciente. As gêmeas recebem um aporte nutricional para a melhoria da alimentação, fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional para a estimulação das crianças que têm risco de atraso. Elis e Eloá também precisam fazer uso constante de protetor solar por causa da condição da pele.

Atualmente, a neuropediatra que acompanha as gêmeas, Charlote Briglia, explica que o que mais preocupa na condição das gêmeas é que elas têm o envelhecimento precoce da pele e de todos os sistemas do organismo.

Então, o sistema cardiovascular vai sofrer com doenças dessa área mais cedo do que sofreria uma criança —como infarto e AVC. A maioria dos portadores morre por doenças do coração e dificilmente passa dos 14 anos.

* Com informações de reportagem publicada em 14/01/2022.