Calçada, porta e elevador: quem tem AME sofre com falta de acessibilidade

Algumas doenças raras alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa com a perda da autonomia para realizar suas atividades.

A pesquisa "Retrato da AME no Brasil", realizada pela Editora Abril com apoio da farmacêutica Roche e do Iname (Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal), traçou um perfil de pacientes com AME (atrofia muscular espinhal), doença rara, genética e degenerativa que afeta 1 a cada 10 mil nascidos vivos.

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73% dos entrevistados apontam que a falta de inclusão e acolhimento por parte da sociedade civil causa de muita dor e sofrimento tanto para o paciente quanto para os familiares, fato que resulta também em preconceito e capacitismo.

97% dos cuidadores de pessoas com AME responderam que já tiveram que deixar de frequentar um local por falta de acessibilidade.

75% dos entrevistados colocaram a falta de acessibilidade em locais públicos como grande barreira no dia a dia das pessoas com AME.

60% deles mencionam barreiras tão básicas quanto mal estado de calçadas, falta de elevadores, portas muito estreitas ou falta de transporte adequado —particular ou público.

Nove em cada dez entrevistados afirmaram que o preconceito ou o capacitismo os atingiram de alguma forma.

81% indicam que a falta de conhecimento da sociedade sobre a AME é uma barreira prioritária que deveria
ser enfrentada.

69% apontaram que faltam escolas preparadas para receber uma pessoa com AME

49% citaram que existe pouca ou nenhuma inclusão no mercado de trabalho

72% apontaram dificuldades no caminho até o diagnóstico, terapias medicamentosas e de suporte.

A jornada até o diagnóstico pode ser longa, e 66% compartilham que foram necessários 3 ou mais médicos para alcançarem o diagnóstico correto.

Em 26% dos casos, o diagnóstico de AME só chegou depois de mais de 2 anos após os primeiros sintomas.

60% dos entrevistados desejam a inclusão de AME no teste do pezinho, que já está previsto para acontecer até 2027.

Quando se fala em cuidados adequados ou terapias de suporte, como fisioterapia e terapia ocupacional, 78% relataram dificuldades de acesso às alternativas terapêuticas pelo SUS ou via convênio médico.

No caso das terapias de suporte, a dificuldade foi apontada por 63% dos entrevistados.

O levantamento teve 144 respondentes, entre pessoas com AME e cuidadores. Trata-se de uma pesquisa quantitativa realizada com um questionário estruturado aplicado via web. Ela foi conduzida durante o mês de setembro de 2022, via redes sociais.

O que é a AME?

A AME é uma doença rara, genética e sem cura que afeta os neurônios motores. Mesmo identificada no final do século 19, muitas descobertas sobre a condição são recentes, incluindo os remédios para aliviar a progressão e os sintomas da doença —apresentados a partir de 2016.

É causada por uma mutação no gene SMN1, responsável pela sobrevivência do neurônio motor. Ao todo, há cinco graus de AME —do 0 ao 4. O zero é mais grave e costuma dar sinais nos primeiros meses de vida.

A partir dele, a doença tende a apresentar sintomas mais tardiamente a cada um dos tipos, sendo que nas formas 3 e 4 eles podem aparecer até mesmo na adolescência, explica o geneticista David Schlesinger, CEO e cofundador da Mendelics.

"Nós temos dois tipos de neurônios motores: um que sai do córtex motor e desce pela medula espinhal até o nível certo que vai para o braço, perna e ali faz conexão [sinapse] com um segundo neurônio motor, o inferior, que sai da medula espinhal e vai até o músculo", diz Schlesinger.

Na AME, há morte do neurônio motor inferior, importante não apenas para ativar o movimento, mas para dar estrutura ao músculo, que acaba atrofiando. É importante lembrar que os pacientes com a doença não perdem os movimentos, mas, sim, a força para realizá-los e por isso muitos precisam usar cadeira de rodas, por exemplo.

Segundo a neuropediatra Juliana Magalhães, do Hospital Martagão Gesteira (BA), que acompanha crianças com a doença, o diagnóstico precoce é essencial para o tratamento. Por isso há também a recomendação de usar o remédio até os 2 anos, pois à medida que os neurônios são perdidos eles não se recuperam mais.

"Se uma criança apresentar um atraso em qualquer marco, isso já deve chamar atenção para investigar algum problema neurológico, e a AME está dentro dessas possibilidades", comenta a profissional.

*Com informações de reportagens dos dias 5/10/22 e 5/12/21.