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Autismo: diagnóstico avançou, mas faltam tratamentos individualizados

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Imagem: iStock

De VivaBem, em São Paulo

07/05/2023 11h04

Uma a cada 36 crianças é diagnosticada com Transtorno do Espectro do Autismo ( TEA) nos Estados Unidos, de acordo com o CDC (Centro de Controle e Prevenção de Doenças). No Brasil, não existem dados oficiais, mas estima-se que cerca de 2 milhões de pessoas tenham autismo.

A classificação do transtorno evoluiu nos últimos anos e os diagnósticos estão acontecendo de forma cada vez mais precoce. No entanto, mais estudos são necessários para ampliar o conhecimento sobre os diferentes graus do distúrbio e permitir tratamentos mais individualizados e efetivos.

Foi o que mostrou uma revisão desenvolvida no Instituto Butantan e publicada no Journal of Neurology Research no início de abril.

Coordenado pelo pesquisador Ivo Lebrun, do Laboratório de Bioquímica e Biofísica, e conduzido por sua aluna de doutorado Nádia Isaac da Silva, o artigo traça um panorama da história do autismo.

O trabalho resgata os primeiros relatos de casos de autismo, a evolução do conceito e da classificação, características clínicas, prevalência e perspectivas futuras, com o objetivo de disseminar mais informações sobre o transtorno e incentivar a busca por novas estratégias de intervenção. Nádia Isaac da Silva, autora do estudo

Casos hoje reconhecidos como TEA vêm sendo estudados desde o início do século XIX e, por muitos anos, foram associados à esquizofrenia.

Somente na década de 1980 que o autismo foi classificado como um distúrbio do desenvolvimento causado, principalmente, por fatores genéticos.

Segundo a autora da revisão, o grande marco em relação à classificação do TEA foi a publicação da 5ª edição do Manual de Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5) pela Associação Americana de Psiquiatria em 2013.

Antigamente, por exemplo, existia a Síndrome de Asperger, condição descrita pelo psiquiatra austríaco Hans Asperger, que após o DSM-5 foi incorporada ao TEA.

Em 2022, a Classificação Internacional de Doenças (CID-11) seguiu o mesmo padrão, unificando todos os quadros com características do autismo.

As novas classificações e a maior conscientização sobre o tema têm ajudado a identificar o transtorno cada vez mais cedo, entre 1 ano e meio e 3 anos de idade.

Mas o diagnóstico é baseado somente em observação do comportamento e, muitas vezes, a criança é acompanhada por apenas um especialista, dificultando uma análise conclusiva.

Para fechar o diagnóstico, é importante ter uma equipe multidisciplinar - com profissionais como neurologistas, psiquiatras, psicólogos, fonoaudiólogos e pedagogos -, e são poucas as pessoas que têm acesso a esse tipo de acompanhamento.

Quando essas intervenções não são suficientes, e a pessoa manifesta sinais como agressividade, depressão e ansiedade, o tratamento também pode incluir medicamentos para amenizar os sintomas.

Cada pessoa com autismo é única, com diferentes pontos do desenvolvimento comprometidos. Por isso, o ideal é que cada paciente tenha um acompanhamento personalizado, englobando terapia ocupacional, fonoaudiologia, intervenções educativas. Mas é difícil encontrar uma instituição pública que tenha toda essa estrutura, e as particulares têm um custo alto. Nádia Isaac da Silva, autora do estudo

Tratamentos individualizados

Diversas estratégias têm sido adotadas para ampliar o conhecimento sobre o TEA e possibilitar tratamentos mais individualizados.

Uma das abordagens descritas no artigo são os biobancos, que compartilham dados de amostras de sangue e sequenciamento genético de pessoas com autismo entre pesquisadores de todo o mundo.

Essas informações permitem a descoberta de novos genes associados ao transtorno e de possíveis alvos farmacológicos, além de ajudarem a identificar marcadores biológicos para caracterizar e diferenciar os subgrupos do espectro.

Como o autismo se manifesta

De acordo com o estudo, os sinais do autismo costumam aparecer antes dos três anos de idade. Crianças com TEA tendem a se apegar a objetos e rotinas específicas e apresentar déficit de comunicação e interação social. Pode haver também hipo ou hipersensibilidade a estímulos sensoriais, como luz, sons e dor.

A deficiência intelectual é outra característica que se apresenta em diferentes graus em aproximadamente 30% a 50% dos casos de autismo, e cerca de metade das pessoas com TEA têm algum distúrbio psiquiátrico, como bipolaridade, depressão, ansiedade, déficit de atenção e hiperatividade.

Alguns indivíduos também podem apresentar condições como insônia, epilepsia, alterações metabólicas, anormalidades do trato digestivo e no sistema imune, e deficiências auditivas ou visuais.

Causas e fatores de risco

As principais causas do autismo são mutações genéticas - centenas de genes já foram associados ao transtorno.

Diversas pesquisas têm mostrado que o desenvolvimento do TEA também pode ser influenciado por fatores ambientais, como diabetes e hipertensão durante a gestação; exposição à poluição, tabaco e álcool; idade materna ou paterna avançada; e nascimento prematuro.

No entanto, mais evidências são necessárias para confirmar essas associações.