Mulher viraliza ao contar que tem síndrome de Down mosaico; o que é?

Ashley Zambelli, 23, é uma jovem mãe que acabou de dar à luz a sua terceira filha. Curiosamente, as três meninas têm síndrome de Down e agora Ashley descobriu que ela própria tem um tipo raro da síndrome, chamado mosaico.

Segundo informações divulgadas nas redes sociais, Ashley descobriu sua condição por meio de um teste genético. Mesmo sem apresentar as características físicas comuns de alguém com síndrome de Down, ela decidiu realizar o exame para entender por que suas três filhas têm.

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O que é a síndrome de Down mosaico?

De acordo com o geneticista Joselito Sobreira, a síndrome de Down é uma condição genética que causa deficiência intelectual e tem características físicas específicas.

Ele explica que existem três tipos de Down:

trissomia livre;

translocação;

mosaicismo.

O mosaicismo ocorre quando há duas ou mais linhagens celulares diferentes, e é a forma menos comum da condição. Cerca de 2% dos casos de síndrome de Down são chamados de mosaico, segundo a geneticista Rosenelle Oliveira Araújo Benício. "A prevalência é baixa, estimada em 1 a cada 16.670 nascidos vivos", diz.

Nesse tipo da síndrome, algumas células do corpo possuem uma cópia extra do cromossomo 21, enquanto outras células possuem o número normal de cromossomos. Por isso, as características e sintomas da síndrome de Down mosaico podem variar amplamente de pessoa para pessoa, dependendo do número e da localização das células afetadas.

Há diferenças da síndrome de Down mais comum?

No mosaicismo, algumas células têm uma cópia extra do cromossomo 21, enquanto outras não.

Pessoas com síndrome de Down em mosaico também tendem a ter uma expectativa de vida mais alta.

Desenvolvem habilidades cognitivas mais avançadas e marcos de desenvolvimento mais cedo do que as com síndrome de Down não mosaico.

Ainda assim, a pediatra Cecília Gama Tartari relata que pessoas com síndrome de Down mosaico podem enfrentar dificuldades de aprendizagem, problemas de saúde, necessidades de cuidado pessoal e ter vida social afetada devido a possíveis limitações cognitivas e de comunicação.

No entanto, muitas delas podem levar uma vida adulta plena e feliz com o tratamento e o suporte adequados.

Como diagnosticar?

Testes genéticos, como a amniocentese;

Biópsia coriônica;

Testes de sangue que identificam a presença de uma cópia extra do cromossomo 21 em algumas células do corpo.

Sobreira acrescenta que pessoas com mosaicismo podem apresentar sinais mais leves da síndrome, o que pode tornar mais difícil para os médicos identificarem a condição.

Ele diz que o diagnóstico pode resultar em uma ampla variedade de sintomas e níveis de gravidade, que podem variar desde leves até mais graves, dependendo da proporção de células afetadas pelo cromossomo extra.

Fontes: Joselito Sobreira, geneticista e pediatra pela Universidade Federal de Pernambuco e Unifesp; Cecília Gama Tartari, médica pela Faculdade de Medicina de Teresópolis da Unifeso, residência médica em pediatria e neonatologia pelo Hospital Central da Polícia Militar RJ, pós-graduação em nutrologia pelo Abran e pós-graduação em nutrição materno infantil pela Fapes, atualmente é pediatra na Clínica Mantelli; Rosenelle Oliveira Araújo Benício, médica geneticista da Oncologia D'Or- Brasília (DF), sócia-titular da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica), possui pós-graduação em predisposição hereditária ao câncer pelo Instituto de Ensino e Pesquisa Albert Einstein.