Estudo identifica 27 pontos no genoma ligados a um risco maior de ter TDAH

Pesquisa transnacional, que contou com a colaboração de pesquisadores dos Departamentos de Genética e de Psiquiatria da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul) e do ICB-USP (Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo), identificou 27 pontos no genoma humano com variantes genéticas que aumentam o risco de TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade). Os achados, que foram publicados na Nature Genetics no dia 26 de janeiro, representam o dobro do que foi encontrado em estudos anteriores.

"Esses achados só foram possíveis graças ao Consórcio de Genômica Psiquiátrica, que reúne pesquisadores do mundo todo e que conta com uma grande amostra de dados. Isso acaba permitindo encontrar um número maior de achados estatisticamente significativos", explica o professor titular do Departamento de Genética da UFRGS, Claiton Dotto Bau.

Foram analisadas seis milhões de variantes genéticas em mais de 38 mil pessoas com o transtorno e outras 186 mil sem a condição, que faziam parte do grupo controle. A partir dessa análise, os pesquisadores descobriram que os genes envolvidos no TDAH têm um nível particularmente alto de expressão em uma ampla gama de regiões cerebrais, especialmente nos neurônios que liberam dopamina, neurotransmissor relacionado à sensação de bem estar e prazer.

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O estudo também constatou que uma maior carga de variantes de risco de TDAH no genoma de um indivíduo está relacionada a um menor sucesso educacional, assim como diminuição da memória de curto prazo e outras características.

"Essa correlação não significa que seja por deficiência cognitiva, mas pode ser devido a outros aspectos relacionados ao transtorno, como impulsividade e dificuldade de se concentrar, que acabam prejudicando o estudo", relata o pesquisador.

Outro apontamento da pesquisa é que o TDAH tem uma base genética comum com outros transtornos mentais e que por isso muitas vezes os sintomas se sobrepõem. De acordo com o artigo, de 12% a 16% das pessoas com TDAH também são diagnosticadas com transtorno do espectro autista e aproximadamente 40% com depressão.

"Existe sim uma individualidade em cada transtorno, que é muito relevante até como parâmetro de diagnóstico, mas por outro lado também ocorre a sobreposição de sintomas. É comum, por exemplo, indivíduos com depressão também apresentarem dificuldade em manter a atenção", diz Bau.

Como o estudo foi feito

A pesquisa foi feita com uma metodologia inovadora chamada de varredura genômica de associação, ou GWAS (genome-wide association study, no termo em inglês).

O DNA de cada paciente foi lido através de equipamentos sofisticados que fizeram uma interpretação computadorizada dos dados, fornecendo informação de milhões de variações genéticas.

"É uma mudança de paradigma, de uma ciência livre de hipóteses e baseada nas descobertas a partir de um grande conjunto de dados", diz Bau.

De acordo com o Eugenio Grevet, professor de psiquiatria na UFRGS e um dos autores do artigo, os achados da pesquisa ainda não podem ser desdobrados para a prática clínica, mas abrem caminhos para se compreender a biologia cerebral e a genética complexa do transtorno.

Este tipo de estudo dá forma à medicina de precisão e, no futuro, poderemos confirmar ou predizer a probabilidade de alguém vir a ter TDAH e outros diagnósticos psiquiátricos por meio de exames genéticos. Eugenio Grevet, professor de psiquiatria na UFRGS e um dos autores do artigo

O que é o TDHA?

É um transtorno do neurodesenvolvimento de causa genética que afeta cerca de 5% das crianças e que persiste na idade adulta em dois terços dos casos.

Ele é caracterizado por comportamentos hiperativos, impulsivos e/ou desatentos.

O diagnóstico é apenas clínico, feito por um médico psiquiatra que leva em conta os critérios que foram estabelecidos pelo DSM (Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais), da Associação Psiquiátrica Americana, e pela OMS.

O tratamento envolve o uso de medicamentos psicoestimulantes que atuam sobre o neurotransmissor dopamina, ajudando no funcionamento cerebral e reduzindo sintomas de distração e hiperatividade.

A psicoterapia cognitivo-comportamental ajuda o paciente a mudar padrões de comportamento.

Fontes: Claiton Dotto Bau, professor titular do Departamento de genética da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul); Diego Rovaris, professor do Departamento de fisiologia e biofísica do ICB-USP (Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo); Eugenio Grevet, professor associado de psiquiatria na UFRGS.