Trissomia 13: como identificar os sinais da síndrome de Patau na gravidez

A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave. A síndrome virou notícia nesta semana após o cantor Zé Vaqueiro divulgar nas redes sociais que o filho recém-nascido está internado na UTI devido a uma malformação congênita.

Mas, como identificar os sinais da trissomia do cromossomo 13 durante a gravidez?

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A condição pode ser identificada ainda no pré-natal. Por meio de um ultrassom morfológico feito entre a 20ª e 22ª semana de gestação, é possível observar todas as estruturas do feto e, consequentemente, se há uma malformação.

Também é possível realizar exame cariótipo na gestação, que analisa os cromossomos presentes. Assim, é possível identificar se há uma quantidade superior ao considerado normal.

A frequência da síndrome de Patau é de 1 para cada 5.000 nascimentos.

A síndrome de Patau provoca malformação no cérebro, nos olhos, no coração. O bebê pode ter cardiopatias, por exemplo, e fendas no céu da boca. É uma série de defeitos congênitos muito graves. Pablo Domingos Rodrigues de Nicola, médico geneticista da BP - A Beneficência Portuguesa de São Paulo e doutor em genética pela Unifesp

O que é a síndrome de Patau?

Ela também é conhecida como síndrome da trissomia do cromossomo 13, por essa alteração ser justamente no cromossomo 13. Assim, em vez de um par de cromossomos, a pessoa apresenta um trio.

A presença de um cromossomo a mais faz com que as células funcionem de uma forma irregular, provocando diversas malformações.

A causa está normalmente relacionada à idade do óvulo da mãe. A maternidade após os 35 anos apresenta um risco maior para a condição. No entanto, a síndrome pode ocorrer em casos em que a mãe é mais jovem.