Pai e filhos morreram por síndrome rara que causa câncer; entenda o quadro
O economista Régis Feitosa Mota morreu neste domingo (13), aos 53 anos. Ele, que tratava um câncer, também perdeu os três filhos para a doença devido a uma síndrome hereditária rara, a Li-Fraumeni, que causa tumores.
Em 2019, Régis contou ao VivaBem sobre a descoberta da síndrome e a perda da filha caçula, Beatriz, que morreu aos 10 anos em 2018, enquanto tratava uma leucemia linfoide aguda.
Comecei a achar estranho eu e meus filhos termos tido câncer em um curto período de tempo. Não podia ser coincidência. Suspeitava que isso poderia ter relação com alguma herança genética advinda de mim. Iniciamos uma investigação, fomos submetidos a um teste genético e descobri que eu tenho a síndrome Li-Fraumeni. Régis Feitosa Mota, em relato ao VivaBem
Pedro, filho do meio, morreu em 2020 aos 21 anos, após ter cinco tumores. A filha mais velha, a médica Anna Carolina, morreu em dezembro de 2022, aos 25 anos, durante o tratamento de um câncer no cérebro. "Em quatro anos e meio, perdi todos os meus filhos", disse o economista em entrevista à BBC publicada no final do ano passado.
Régis teve o primeiro diagnóstico de câncer em 2016, uma leucemia linfoide crônica. Em 2021, descobriu um linfoma não-Hodgkin, que atinge o sistema linfático. No início deste ano, anunciou que trataria um mieloma múltiplo, doença em um tipo de célula da medula óssea. Ele estava internado desde 31 de julho em Fortaleza para tentar um transplante de medula.
Entenda a síndrome Li-Fraumeni
É uma síndrome de câncer hereditária autossômica dominante. Há uma alteração no TP53, principal gene supressor de tumores no organismo.
Ela pode se manifestar em uma a cada 10 mil pessoas e é capaz de passar para aproximadamente 50% dos filhos, de geração para geração.
É muito importante o diagnóstico precoce, pois a partir de um caso já é possível descobrir se uma família tem risco aumentado, podendo chegar a 70% de probabilidade de câncer durante a vida. Apesar de o risco ser alto, é possível ter a síndrome e nunca desenvolver câncer.
A síndrome de Li-Fraumeni não tem cura, porque a pessoa nasce com a alteração genética no TP53 em todas as células do corpo.
Na síndrome, o TP53 causa resistência à quimioterapia e à radioterapia e é um gene no qual a radiação pode, inclusive, ocasionar outros tumores.
Alta prevalência no Brasil
A síndrome tem grande dominância no país por causa de uma variante que possivelmente veio da Europa anos atrás.
Ela tem uma alta taxa de prevalência na população brasileira por causa da TP53 P.R337H, encontrada em uma a cada 300 pessoas das regiões Sul e Sudeste. Dessa forma, são necessárias políticas públicas de saúde para detectar precocemente a doença.
Diagnóstico
O diagnóstico é feito por meio de um teste genético para saber se o TP53 está íntegro ou se tem alguma mutação que cause a doença.
Uma vez confirmada a síndrome, os pacientes devem fazer um acompanhamento intensivo com exames para a prevenção e o diagnóstico precoce dos tumores, o que possibilita, muitas vezes, a realização de cirurgias menos invasivas e um tratamento eficaz.
Em mulheres, por exemplo, há a recomendação de se fazer a mastectomia (retirada da mama) preventiva para reduzir risco, já que 70% podem ter câncer de mama aos 25 anos de idade.
Tipos de tumores mais frequentes
Existem alguns tumores que são mais frequentes na infância, outros na adolescência e idade adulta.
Nas crianças, o tumor adrenal, cerebral, leucemia e sarcomas (câncer em ossos e tecidos) são mais comuns.
Em adolescentes, é muito comum o tumor na tireoide. Porém, também podem aparecer em outras regiões do corpo.
Em adultos, os mais comuns são: o câncer de mama, principalmente em mulheres jovens, assim como os linfomas.
Aconselhamento genético
Uma das formas de evitar que uma criança nasça com a doença é por meio da fertilização in vitro, fazendo o diagnóstico pré-implantacional. Nesse caso, são produzidos vários embriões.
Quando eles estão bem no início do seu desenvolvimento, é retirada uma célula de cada embrião para testar se há mutação genética do TP53 do pai e da mãe.
Deixe seu comentário