Doença super rara e degenerativa não impediu sonho: 'Olhar para frente'

Lorena Santos Silva, de 30 anos, convive desde os 15 com os sintomas de uma doença degenerativa rara. A enfermidade limita a fala e seus movimentos, mas não a impediu de realizar o sonho da maternidade.

A jovem descobriu ainda na adolescência ter a doença Machado-Joseph, também conhecida como "doença do tropeção" ou ataxia espinocerebelar tipo 3, que atinge dois a cada 100 mil habitantes.

Tudo começou na adolescência, quando surgiu o primeiro sintoma: falta de equilíbrio ao andar. Com o passar do tempo, os sinais aumentaram, e Lorena começou a ter dificuldades na fala e para engolir alimentos, além de visão dupla e atrofia das mãos.

A ataxia não afeta a cognição, mas pode causar ansiedade ao paciente, que acompanha consciente a evolução da própria doença.

"Não é fácil para uma mulher consciente estar presa a um corpo que não responde aos seus comandos, mas a Lorena é muito forte, olhamos para ela e vemos que lida muito melhor do que nós", diz a irmã dela, Maria Gabriela Silva, que a ajuda nas comunicações —uma vez que a fala da jovem está limitada.

Há sete anos, a família tentou um tratamento na Tailândia, com células-tronco —fizeram uma vaquinha e a jovem viajou, mas o resultado não foi satisfatório.

O tempo passou, e Lorena guardava o sonho de ter filhos, mas o avanço da ataxia parecia impedir a maternidade. No ano passado, porém, ela engravidou de um namorado que tinha à época.

"Ficamos muito preocupados com a saúde dela, se seria viável a gestação. Nem os médicos sabiam como prosseguir, todos eles deixaram claro que era algo completamente novo para eles também", diz Maria Gabriela.

De Várzea Grande (MT), ela foi encaminhada a um hospital de referência em gestação de risco de Cuiabá e no final deu tudo certo. Os médicos optaram por interromper a gestação em um prazo seguro para Lorena e a bebê, Melina.

"Todo mundo foi criando estratégias e deu certo. Os médicos tiveram de estudar a doença, porque alguns nunca nem tinham lidado com ela. Quando vemos que veio uma bebê linda e saudável e que a Lorena está bem, entendemos que realmente foi um milagre", disse Maria Gabriela.

Nas redes sociais, Lorena compartilhou imagens do ensaio de gestante, fotos do parto e amamentação e celebrou a maternidade. "Obrigada, filha, por me fazer entender que tudo valeu a pena. Meu sorriso voltou a ser verdadeiro e consegui olhar para frente e ver luz", escreveu.

Herança genética

A doença de Machado-Joseph tem causa, geralmente, genética. No caso de Lorena, que tem o tipo mais comum de ataxia, foi herdada do pai. O patriarca da família morreu aos 38 anos e tinha recebido a herança genética da mãe dele, avó de Lorena.

Como a família acompanhou o caso do pai, avó e de uma tia, conseguiu rapidamente identificar os sintomas em Lorena.

Entenda a doença

A ataxia SCA3 é uma doença degenerativa do sistema nervoso, popularmente conhecida por "doença do tropeção". É bem comum confundi-la com Parkinson, devido à falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e perda de equilíbrio.

É geralmente uma doença que, em média em 10 a 15 anos, o paciente pode estar na cadeira de rodas. Em termos de tratamento, basicamente não existe um específico para curar. Nenhuma enfermidade degenerativa neurológica tem cura plena. Com o passar do tempo, a pessoa vai perdendo as funções porque o sistema vai parando de mandar estímulos.
Sérgio Jordy, neurologista da Rede D'Or e diretor do Centro Médico Sinapse

Os tratamentos funcionam como controle de suporte. Por isso, dependendo dos sintomas, o paciente fará fisioterapia e terapia ocupacional.

A ataxia espinocerebelar tipo 3 costuma se manifestar mais na fase adulta até os 65 anos. Apesar de menos frequente, pode aparecer ainda na infância daquela pessoa que herda o gene. Entre os primeiros sintomas, além da dificuldade de caminhar, a pessoa pode sentir dor de cabeça, dor articular e tontura.