Entenda a doença rara de personagem da série 'A Queda da Casa de Usher'
A série 'A Queda da Casa de Usher', lançada neste mês pela Netflix, narra as histórias dos irmãos Roderick (Bruce Greenwood) e Madeline Usher (Mary McDonnell). Os dois veem o império farmacêutico da família ruir com a morte dos herdeiros pelas mãos de uma mulher misteriosa que parece estar conectada ao seu passado.
Em um momento da série, Roderick afirma ter uma doença chamada Cadasil, que a mãe também teria.
A doença não é obra da ficção. Cadasil é uma condição verdadeira, causada por alterações no gene NOTCH3. Por isso, é transmitida de pais para filhos.
Ela é rara, sem cura e causa perda cognitiva, além de AVCs (acidente vascular cerebral) —ou derrames.
A doença costuma dar sinais a partir dos 20 anos e apresenta piora progressiva com o passar do tempo, explica o neurologista Rubens Gagliardi, presidente da APAN-SP (Associação Paulista de Neurologia).
Cadasil é uma sigla em inglês para: arteriopatia cerebral autossômica dominante com enfartes subcorticais e leucoencefalopatia.
Quais são os sintomas?
O principal sintoma é o declínio cognitivo (dificuldades de memória e raciocínio);
Pessoas jovens costumam descobri-la após ter AVCs, o que é atípico para a faixa etária;
Enxaqueca com aura;
Alucinações e manifestações psiquiátricas podem acontecer, embora sejam mais raras.
Como é o diagnóstico?
Há análise clínica dos sintomas, como o aumento da perda cognitiva, e investigação de casos da doença nas gerações passadas da família.
A pessoa também faz ressonância magnética, que indica mudanças típicas da Cadasil em regiões cerebrais específicas.
Estudos genéticos concluem o diagnóstico, caso existam mudanças no gene NOTCH3.
Tratamento
A doença não tem cura, e o tratamento foca nos sintomas —como as enxaquecas.
Também tratam-se eventuais sequelas dos AVCs, como paralisias e comprometimentos na fala.
Abordagens terapêuticas ajudam contra a perda cognitiva e as mudanças de comportamento.
Não há tratamento específico. Em alguns casos, há estudo das artérias para, eventualmente, ver se há obstrução capaz de fazer intervenção com remédios e prevenir AVCs, mas isso não é comum. Rubens Gagliardi, neurologista
*Com informações de Splash.
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