Aos 17 anos, ela já teve cerca de 300 fraturas ósseas; entenda o motivo

Em 2006, Luana Ribeiro, 41, deu à luz a Luara Crystal, 17, sua segunda filha. Após este momento de alegria, ela descobriu que sua caçula tinha uma doença rara chamada osteogênese imperfeita, conhecida popularmente como "ossos de vidro".

A condição afeta a formação dos ossos, que ficam fragilizados e sofrem fraturas com impactos mínimos. A difícil jornada de Luana e Luara começou na maternidade. Hoje, seguem divulgando a condição rara e tentam viver seus dias com leveza, superando cada osso quebrado e complicações que aparecem no caminho.

Diagnóstico no pós-parto e primeiras fraturas

Moradora da cidade de São Paulo, Luana conta que teve uma gestação bastante tranquila. Porém, o último ultrassom morfológico mostrou que havia algo errado com a perna de sua bebê. O médico, no entanto, não sabia dizer se a alteração era uma fratura ou um tumor.

O diagnóstico de osteogênese imperfeita veio apenas após o nascimento. Inicialmente, ela foi comunicada de que o lado direito de Luara Crystal estava paralisado e notou que a menina não parava de chorar.

"Foi bastante difícil ficar longe dela, já que após nascer, minha filha seguiu imediatamente para a UTI neonatal. Os profissionais que cuidavam dela não tinham conhecimento sobre a doença e não sabiam manipulá-la corretamente", afirma.

Por conta disso, dentro do hospital, Luara sofreu cerca de 20 fraturas durante a internação, que durou um pouco mais de dois meses. Antes, durante o parto, aconteceram cerca de 15 fraturas.

O pai da Luara não aceitou a deficiência da filha e, logo após o nascimento, as abandonou no hospital. Naquele momento, a autônoma percebeu que os cuidados com a bebê seriam todos seus e contaria apenas com uma pequena rede de apoio.

"Depois da alta hospitalar, ela passou um ano sem sofrer qualquer fratura. Eu a colocava em um travesseiro e evitava carregá-la no colo para que os ossos não fraturassem. Andávamos de ônibus e metrô para chegar até as consultas. Um dia, estávamos com meu pai no carro e, ao passar por uma lombada, Luara fraturou o fêmur", lembra a mãe.

Até os 15 anos, foram cerca de 140 fraturas em diferentes partes do corpo. Luana Ribeiro

Acidente e múltiplas fraturas

Luara seguia com sua condição de saúde estável até 2021, quando sofreu um acidente de carro. As duas estavam paradas no sinal vermelho, quando foram atingidas por uma carreta. O acidente causou politraumatismo craniano e uma fratura na perna direita da jovem.

Apesar de ter se recuperado, sua condição de saúde regrediu bastante. A jovem precisou ser internada algumas vezes por problemas respiratórios, pois o impacto piorou a sua escoliose (curvatura anormal da coluna), o que dificulta a sua respiração.

"Achei que perderia minha filha. Sua situação regrediu e todas as conquistas que tínhamos até o momento desabaram. Tudo mudou e tivemos que recomeçar os tratamentos para que ela tivesse estabilidade novamente", destaca.

Tratamento intensivo e rotina de cuidados

Até o momento, Luara realizou cerca de 40 internações, mais de 35 cirurgias e teve por volta de 300 fraturas. Para sobreviver, Luana produz e vende pão de mel. Com as vendas, ela mantém as despesas da casa, os medicamentos, o convênio médico e o aluguel.

"Atualmente, o tratamento é realizar fisioterapia respiratória e motora. Além disso, ela fica internada a cada quatro meses para receber uma medicação, que ajuda no fortalecimento dos ossos".

Para lidar melhor com a situação de Luara, a mãe realizou um curso técnico de enfermagem e de imobilização ortopédica.

"Teve uma vez que a Luara teve uma imobilização errada pelo médico e começou a reclamar de dor. O braço dela estava fraturado e o peso do gesso estava machucando. Apesar de falar com o especialista, não fui atendida e decidi que iria me especializar. Hoje, quando ela sofre uma fratura, sou eu que realizo a imobilização com orientação do médico", acrescenta.

Com ajuda de amigos, ela realiza rifas frequentemente e já conseguiu comprar uma cadeira de rodas, diversos medicamentos e pagar alguns tratamentos.

"Raramente faço planos. Não sei, por exemplo, quando será a próxima internação. Hoje, acredito que as maiores dificuldades são a falta de inclusão e acessibilidade, além do preconceito. Apesar das limitações, minha filha é independente e feliz da maneira que ela é", finaliza.

Saiba mais sobre a osteogênese imperfeita

A osteogênese imperfeita é uma desordem genética congênita na qual o indivíduo apresenta deficiência na produção de colágeno, importante componente dos ossos.

Por causa dessa alteração, os ossos se tornam mais frágeis e suscetíveis a fraturas espontâneas ou acontecem devido a traumas mínimos.

A condição também é conhecida como "ossos de vidro" ou "ossos de cristal".

Ela é dividida em quatro tipos:

Tipo I: é mais leve, com muitas fraturas ao longo da vida;

Tipo II: muito grave, com fraturas presentes desde o nascimento e evolui para óbito no período perinatal;

Tipo III: com fraturas mais constantes que causam deformidade nos ossos;

Tipo IV: uma forma intermediária entre os tipos I e III.

Sintomas e diagnóstico. Variam de leve a grave, dependendo do tipo da osteogênese imperfeita.

O tipo I é a forma mais branda e mais frequente em que o paciente apresenta menor incidência de fraturas e deformidades ósseas.

Nesses casos, geralmente os sintomas são:

• baixa estatura
• frouxidão e dores articulares
• dores musculares
• esclera (parte branca do olho) azulada
• perda auditiva, em alguns casos

Geralmente, o diagnóstico é realizado após o especialista avaliar a ocorrência de fraturas frequentes. Além de averiguar a estrutura óssea, deformidades ósseas, altura e outros sintomas que sugerem a presença da condição.

Nas formas mais graves, o diagnóstico pode ser feito ainda no útero por meio do ultrassom ou após o nascimento com um exame clínico e testes de imagens, como radiografias.

Os testes genéticos, por sua vez, podem confirmar as mutações dos genes, o tipo de osteogênese imperfeita e determinar se a condição é hereditária.

Tratamentos e qualidade de vida. Vale destacar que não existe cura para osteogênese imperfeita. Mas, se o indivíduo realizar os cuidados necessários e o tratamento adequado, pode ter mais qualidade de vida e minimizar o risco de fraturas.

Na maioria das vezes, o tratamento básico da osteogênese imperfeita é focado nas fraturas. Portanto, são indicadas imobilizações ou cirurgias em fraturas que já ocorreram.

Para prevenir fraturas, a recomendação é realizar fisioterapia para melhorar a força muscular, a flexibilidade e minimizar a atrofia muscular. E também indica-se o uso de órteses —dispositivos usados para proteger e estabilizar as articulações e ossos.

É comum que as fraturas provoquem deformidades ósseas e dores pelo corpo. Nessas situações, o especialista pode prescrever analgésicos ou outros medicamentos para que a pessoa tenha mais conforto no dia a dia.

Fontes: Lucas Fadel Monteiro, coordenador da UTI Neonatal e Pediatria da Santa Casa de São José dos Campos (SP) e Diogo Domiciano, reumatologista do Hospital Sírio-Libanês (SP).