Doença genética que altera colesterol aumenta em 20 vezes o risco cardíaco

Um estudo brasileiro realizado por pesquisadores da Escola de Enfermagem da UFMG (Universidade Federal de Minas Gerais) e publicado na revista Scientific Reports aponta que cerca de 1% da população brasileira tem a possibilidade de ter o problema, sendo que a maioria nem sabe que tem a doença.

O percentual, de acordo com o estudo, é maior do que o estimado nos Estados Unidos (0,4%), na China (0,3%) e na França (0,85%).

"Esse resultado de 1% da população brasileira poder ter a hipercolesterolemia familiar nos chamou a atenção. Considerando que essa é uma doença genética, subdiagnosticada e que o Brasil tem uma extensão territorial imensa, acreditamos que esse número também pode ser subestimado", explicou a enfermeira Ana Carolina Micheletti Gomide Nogueira de Sá, pós-doutoranda e autora da pesquisa.

O estudo utilizou informações clínicas dos participantes como base, ou seja, se as questões genéticas também fossem avaliadas, talvez o número fosse ainda maior.

Como o estudo foi feito

Para chegar aos resultados, os pesquisadores usaram a base de dados de quase 9 mil adultos brasileiros que participaram da PNS (Pesquisa Nacional de Saúde), um inquérito populacional realizado pelo IBGE (Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística) em parceria com o Ministério da Saúde.

Entre 2014 e 2015, pela primeira vez, a PNS incluiu uma coleta laboratorial dos participantes. Na ocasião, entre outras análises, foi feito o perfil lipídico dos voluntários com avaliação dos níveis de colesterol total, LDL-C (o colesterol "ruim") e HDL-C (colesterol "bom").

No estudo foram analisados os casos de pessoas com LDL acima de 190 mg/dl, índice de acordo com a escala da Dutch Lipidic Clinic (ter colesterol acima de 130 mg/dl já é alto).

Os autores investigaram também questões sociodemográficas, estilo de vida, presença de comorbidades como diabetes e hipertensão e alteração nos exames laboratoriais.

O estudo apontou também que os possíveis casos de HF foram mais frequentes em mulheres entre 45 e 59 anos, com pele branca, menor escolaridade e outras comorbidades associadas (como diabetes e hipertensão).

Diante disso, entendemos que outros estudos precisam ser feitos para aprofundar melhor este achado. Temos uma população amplamente miscigenada e há uma escassez de estudos nessa área. Ana Carolina Micheletti Gomide Nogueira de Sá, autora da pesquisa

O que é a hipercolesterolemia familiar?

Segundo a cardiologista Fabiana Rached, do Hospital Israelita Albert Einstein, a hipercolesterolemia familiar é uma doença silenciosa, hereditária e que faz com que menos da metade do colesterol circulante seja removido do sangue.

Por ser de origem genética, ela é transmissível de geração para geração.

"No caso da HF, o funcionamento dos receptores de LDL está prejudicado o que provoca a elevação dos níveis de LDL no sangue. Muito colesterol LDL estagna no sangue. Pessoas com HF geralmente apresentam níveis perigosamente elevados de colesterol LDL desde o nascimento. O risco de aterosclerose [acúmulo de placas de colesterol nas artérias] e, portanto, de infarto do miocárdio, AVC e doença arterial oclusiva periférica é muito elevado", ressaltou.

Isso acontece porque os altos índices de colesterol vão se acumulando nas paredes dos vasos sanguíneos e formando placas de gordura que vão causar a aterosclerose, doença crônica e um dos principais fatores de risco para infarto e AVC.

Ela poderia ser evitada com a prescrição adequada de hipolipemiantes, como estatinas, ezetimiba e inibidores de PCSK-9. A estatina é a principal classe de medicamentos usada e amplamente disponível no Brasil e no SUS (Sistema Único de Saúde).

"Pacientes que possuem colesterol LDL acima de 190 mg/dl possuem indicação de tratamento com as estatinas e com outros hipolipemiantes quando necessário. Os estudos apontam que o uso correto da medicação reduz em 76% o risco do desenvolvimento de doença cardiovascular prematura. Pessoas que possuem outros índices alterados, como colesterol total e triglicérides muito altos, além de pessoas com o HDL (colesterol bom) muito baixo, também poderiam se beneficiar com o tratamento", sugere a pesquisadora.

Se não for descoberta e tratada, a hipercolesterolemia está associada à doença coronariana precoce e também à redução da expectativa de vida. As doenças do coração ainda são a principal causa de morte de homens e mulheres no Brasil e no mundo.

Diagnóstico precoce salva vidas

Segundo a Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar, atualizada em 2021, cerca de 200 mil pessoas no mundo morrem todos os anos por ataques cardíacos precoces devido à hipercolesterolemia, os quais poderiam ser evitados com tratamentos apropriados.

O documento ressalta que o diagnóstico precoce é fundamental, pois torna possível o início antecipado do uso de medicamentos que podem mudar a história natural da doença, minimizando o impacto da HF na doença cardiovascular.

A médica do Einstein diz que cerca de 90% dos pacientes com hipercolesterolemia não são diagnosticados e, por isso, não são tratados de forma apropriada.

O diagnóstico ainda é um desafio para a maioria dos países por não termos acesso aos dados populacionais referentes ao colesterol e perfil lipídico [exame que detecta a quantidade de LDL], ao histórico individual e familiar de doença cardiovascular por não termos acesso ao teste genético para todos. Fabiana Rached, cardiologista

A autora do estudo da UFMG ressalta ainda que, em 2018, a OMS lançou um chamamento internacional pedindo que os países conhecessem a dimensão do problema da hipercolesterolemia familiar em seus territórios.

"Mesmo sendo uma doença com prevalência baixa, ela traz consequências muito sérias. O diagnóstico precoce com o tratamento adequado evitaria muitas complicações e mortes por doenças cardiovasculares ou cerebrovasculares".

A enfermeira espera que os resultados, que trazem dados exclusivamente brasileiros, possam ajudar a subsidiar decisões e políticas de saúde pública na prevenção da doença.

"A HF desencadeia até 20 vezes mais distúrbios cardíacos e ocorre de 15 a 20 anos mais cedo do que na população em geral. Trata-se de uma doença frequente, que afeta um em cada dois indivíduos nas famílias portadoras, e o maior desafio está em realizar precocemente o diagnóstico. A falta de diagnóstico no Brasil e no mundo cria uma barreira para a prevenção eficaz de doença aterosclerótica prematura, afetando a qualidade de vida dessas pessoas", completou a pesquisadora.