Mutação fez com que ela tomasse 500 injeções de anticoagulantes na gravidez

Nascida em Brasília, a secretária executiva Talita Marques nem desconfiava que tinha uma mutação genética até precisar ser internada no hospital e quase morrer aos 24 anos em razão de uma embolia pulmonar. A trombose, que evoluiu para a embolia pulmonar, foi causada pela mutação do fator V de Leiden homozigoto.

A mutação hereditária é extremamente rara, atingindo apenas 2% da população brasileira. Geralmente é desconhecida pela maioria das pessoas que a tem, porque nem todos apresentam quadros de trombose como aconteceu com Talita. A seguir, ela conta sua história:

"Eu tomava anticoncepcional há pelo menos sete anos quando tive o primeiro quadro de trombose que evoluiu para embolia pulmonar. Minha mãe tem a mutação e quando passei pela primeira vez na médica para pedir a indicação do medicamento, não foi solicitado a pesquisa de trombofilia para ver se eu também tinha o problema, porque além de ser caro, não é algo de praxe.

Como tenho a mutação do fator V de Leiden do tipo homozigoto não poderia tomar anticoncepcionais, porém não sabia.

Quando tinha 24 anos, lembro de um dia começar a sentir uma pontada nas costelas horrível e uma dor no peito muito estranha. Fiquei assim por uns três dias até que fui parar no hospital com uma embolia pulmonar gravíssima nos dois pulmões. Foi tão sério que metade do pulmão já estava necrosada. Quase morri.

Fui direto para a UTI onde fiquei internada usando oxigênio por um mês. Durante exames feitos na época, descobri que tinha a mutação genética que favorece o desenvolvimento de tromboses. Depois desse quadro passei a tomar anticoagulantes para não ter problemas novamente.

Ainda no hospital, após sair da UTI, fiz fisioterapia respiratória, acompanhamento com um pneumologista e um angiologista —que me acompanha uma vez por ano até hoje. Não posso parar de tomar o anticoagulante, mas em alguns momentos parei e tive quadros menos graves.

Lembro me de uma vez que estava carregando uma sacola mais pesada e tive uma flebite, também conhecida como tromboflebite. Aconteceu uma inflamação em uma veia superficial do meu braço, que gerou a formação de um trombo. Não foi grave e passou depois de um tempo.

Outra formação de trombose

Estava tomando a medicação corretamente até engravidar da minha filha caçula há três anos. Quando entrei na 10ª semana de gravidez o médico orientou que eu parasse de tomar anticoagulante oral e tive uma trombose extensa da veia femoral, que ia desde da linha da barriga, perto do umbigo, até a coxa.

Percebi que estava tendo outro quadro de trombose porque a minha perna começou a ficar bem vermelha e não conseguia andar. Dessa vez fiquei internada por uma semana na UTI. Depois ainda fiquei mais de um mês no hospital para tomar injeções de anticoagulante de 12 em 12 horas.

Em casa, fiquei de repouso por um tempo, fiz fisioterapia porque doía muito para caminhar e precisei continuar tomando as injeções até o período de pós-parto.

No total, foram mais de 500 injeções de anticoagulante que salvaram a minha vida e a da minha filha. Por causa da situação, minha filha teve um crescimento atrasado na barriga e precisou nascer com 36 semanas. Se tivesse tomado as injeções desde o começo, isso não teria acontecido."

Entenda a mutação genética

Por ser uma doença extremamente rara, Mary Falcão, médica especialista em cirurgia vascular e angiologia e membro da SBACV (Sociedade Brasileira de Angiologia e Cirurgia Vascular), não indica que as pessoas façam teste para saber se têm ou não a mutação do fator V.

"Ela é uma doença autossômica dominante, ou seja, se o pai e a mãe têm, o filho vai ter. Por isso, obrigatoriamente os filhos de pais com a mutação precisam ser investigados para tomar cuidado. Mas nem todas as pessoas manifestam a mutação", explica Mary.

"No caso da Talita, que tem a mutação, aumentou o risco de trombose por causa dos hormônios da gravidez e do contraceptivo. Se existem casos de trombose na sua família, não é indicado que você tome anticoncepcional com estrogênio."

A mutação é dividida em dois tipos:

• heterozigoto, que vem de um dos lados da família
• homozigoto, quando vem dos dois lados da família

Por não apresentar sintomas, só é possível saber da existência da mutação quando acontece uma trombose, ou seja, uma formação de coágulo sanguíneo em uma ou mais veias do corpo. Quando esse coágulo se desprende e se movimenta pode causar um processo conhecido como embolia.

"Nós temos vários fatores de coagulação e um deles é o fator 5. Quando esse fator simples sofre essa mutação e uma das das proteínas naturais do nosso corpo, que faz a neutralização desse fator, não consegue neutralizá-lo da forma adequada, ele fica resistente à neutralização e aumenta o risco de a gente formar trombos", explica Cristienne Souza, médica cirurgiã vascular e angiologista da Venous.

Apesar de Talita precisar tomar anticoagulante por toda a vida, essa não é uma indicação que precisa ser feita para todos os pacientes, de acordo com Mary.

A indicação vai depender da situação de cada pessoa. Para quem tem a mutação, a indicação é evitar ganhar peso, não fumar, se alimentar bem e praticar atividade física com regularidade.