Pai leva filha com doença rara para corrida: 'Nos deixa ainda mais ligados'

A percepção da filha

"Quando começamos a correr, usávamos a minha cadeira de rodas social, agora usamos um triciclo que é muito mais confortável e seguro", comenta Sophia.

Ela diz que o que a inspira a continuar é o clima da corrida. "Eu sei que eu não corro de fato, que eu não colho os benefícios físicos da corrida, mas eu conheço muita gente feliz, gosto de estar com o meu papai. Quando ele vai pedalar, quero estar com ele, e quando ele vai correr, também quero estar com ele."

A minha mãe me falou que tem bastante gente com deficiência que se inspira em mim para fazer um monte de coisa, é muito bom saber que tem pessoas que gosta de mim. Tem gente que começou a correr por causa da gente. Sophia Santos da Silva

De acordo com ela, sua minha preparação é mais fácil que a do seu pai, brinca. "Antes de cada prova, a gente escolhe as músicas que vamos ouvir, eu sou responsável por avisar o meu papai quando ele deve tomar o gel de carboidratos, falo pra ele como está o nosso ritmo na corrida e a todo momento fico falando 'Bora, papai'", diz.

Preparação do pai

Edvaldo tem uma rotina intensa de treinos. Ele corre seis vezes por semana e pratica musculação três vezes, com o objetivo de manter a forma para participar das corridas com a filha. Durante as provas, as subidas são desafiadoras, mas o incentivo de Sophia o motiva a continuar.

Além da preparação física, ele menciona cuidados específicos com o triciclo de Sophia, para garantir sua segurança e conforto durante as corridas, e destaca o impacto inspirador que têm sobre outras pessoas, especialmente pais de crianças com deficiência, que veem neles um exemplo de superação e alegria.

Se eu puder dar algum conselho aos pais de pessoas com deficiência, esse conselho é: fiquem. 78% dos pais abandonam as suas famílias ao descobrirem que seu filho tem alguma deficiência. Fiquem e façam essas crianças felizes, sejam suas pernas, seus braços, seja pai. Edvaldo Souza dos Santos, pai de Sophia

Ele expressa o desejo de receber apoio de empresas de material esportivo no futuro, sabendo da importância de sua participação em maratonas como uma forma de reivindicar espaço e visibilidade.

O que é CMT

CMT é um grupo de doenças neuromusculares geneticamente determinadas. Elas afetam os nervos periféricos responsáveis pela transmissão de estímulos nervosos aos músculos.

Alguns sintomas comuns incluem fraqueza muscular, começando pelos membros inferiores, atrofia muscular, pé cavo (quando o arco natural da planta do pé apresenta uma curvatura excessiva) e dedos em garra, além de alteração de sensibilidade.

A progressão da doença é variável, geralmente lenta, com piora gradual da mobilidade.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico envolve testes genéticos e, se inconclusivo, painéis de genes ou sequenciamento do exoma/genoma são feitos.

Existem diferentes tipos de CMT, principalmente desmielinizantes (CMT1) e axonais (CMT2), que diferem em termos de sintomas e progressão.

A doença pode ser herdada de diversas formas (dominante, recessiva, ligada ao X ou esporadicamente), influenciando o risco de transmissão.

Há tratamento?

Não existe cura para a CMT, o tratamento é focado na melhoria dos sintomas e qualidade de vida.

Inclui terapias de reabilitação, uso de órteses e recomendações para um estilo de vida saudável.

É essencial o acompanhamento regular para ajustar o plano terapêutico conforme necessário.

O tratamento geralmente envolve uma equipe multiprofissional incluindo fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, geneticistas, nutricionistas e psicólogos.

O aconselhamento genético é recomendado para membros da família para discutir as implicações éticas e psicológicas da doença.

Fontes: Marco Albuquerque, neurologista infantil, membro da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil; Salmo Raskin, médico especialista em pediatria e genética, diretor científico da Sociedade Brasileira de Genética Médica, diretor científico do Departamento de Genética e coordenador do Grupo de Trabalho de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Pediatria, e CEO do Laboratório Genetika, especializado em testes genéticos, em Curitiba (PR).