'Carro tem proteção UV': mãe fala de albinismo parcial do filho; o que é?

Com o tempo, entretanto, ela e a família entenderam melhor a condição. "Blusas UV viraram parte dos looks. Protetor solar é nosso creme oficial. Seguimos indo a oftalmos especialistas. Nosso carro tem proteção UV. Hoje sabemos sobre genes recessivos, estruturas oculares, desenvolvimentos, análise de cremes dermatológicos."

O que é albinismo parcial

Segundo Salmo Raskin, médico especialista em pediatria e genética, a concentração normal de melanina ajuda a proteger o corpo da radiação solar. Ela ainda tem outras funções, como proteger o material genético (DNA) que se encontra nas células e promover o desenvolvimento correto de estruturas oculares, como a retina.

Quem tem albinismo sofre com falha na produção de melanina, causando falta de pigmentação e comprometimento visual.

Quando a condição não provoca alguns sinais e sintomas que historicamente são reconhecidos no albinismo, pode ser divida em OCA (albinismo oculocutâneo) e OA (albinismo ocular), dependendo se as manifestações na pele estão ou não presentes.

Entretanto, Raskin diz que essa divisão é simplista, pois existe um amplo espectro de formas intermediárias, visto que são causadas por uma redução parcial ou completa das várias etapas da produção do pigmento melanina ou dos melanossomos, corpúsculos que ficam dentro de células que armazenam a melanina, levando à hipopigmentação na pele, pelos, cabelos e olhos. "Se compreendemos que existe um amplo espectro de manifestações no albinismo, compreendemos melhor o termo 'albinismo parcial'", afirma.

Com a exceção de uma única forma, todas as outras formas de albinismo não-sindrômico identificadas até hoje são de herança recessiva, ou seja, vinda de ambos os pais, que na grande maioria das vezes não têm albinismo nem imaginam que possam ter risco de ter filhos albinos. "Quando um casal tem um filho albino, significa que em toda gestação desse casal haverá um risco de 25% de vir a ter outro filho albino", diz Raskin.

Os sinais mais comuns do albinismo incluem:

Pele extremamente clara desde o nascimento;

Cabelos, cílios e pelos loiros;

Alterações oculares associadas, como fotofobia.

Problemas de saúde associados

No contexto oftalmológico, o albinismo parcial está associado a uma redução na pigmentação da íris, que é a parte colorida do olho, bem como da retina, que é a camada sensível à luz localizada na parte de trás do olho. Essa falta de pigmentação pode levar a várias complicações visuais.

Um dos sintomas visuais mais comuns do albinismo parcial é a fotofobia, que é uma sensibilidade à luz intensa. "As pessoas com albinismo parcial muitas vezes têm dificuldade em tolerar a luz solar forte, bem como a luz artificial brilhante, e podem sentir desconforto ou até dor ao serem expostas a essas condições luminosas", diz a oftalmologista Karen Traiman Coji.

Outro sintoma é a baixa visão, que pode variar de leve a grave. A falta de pigmentação na retina pode levar a uma diminuição na acuidade visual, ou seja, na capacidade de ver detalhes finos.

Muitas pessoas com albinismo parcial ainda têm uma redução no desenvolvimento da visão tridimensional, a visão 3D, devido à maneira como a falta de pigmentação afeta a formação das conexões nervosas entre os olhos e o cérebro.

Além disso, devido à falta de melanina, a pele de pessoas com albinismo é extremamente clara, tornando-se mais suscetível ao envelhecimento precoce, manchas e sardas. Essas pessoas também têm maior risco de desenvolver queimaduras solares e câncer de pele, de acordo com a dermatologista Fernanda Bombonatti.

Quais cuidados uma pessoa albina deve ter?

Embora o albinismo não tenha cura, é possível adotar várias medidas para controlar os danos à pele e minimizar os riscos associados. Essas medidas incluem uso de roupas com proteção UV; aplicação de filtros solares de alta proteção; envelopamento de vidros de carro; fazer atividade física em locais cobertos e sair de casa em horários de sol mais fraco, como no início da manhã ou no final da tarde; uso de óculos escuros, bonés, chapéus ou guarda-chuvas.

Além das medidas de proteção solar, é crucial manter a pele do paciente com albinismo bem cuidada, com hidratação e limpeza com produtos hipoalergênicos; uso de cremes antienvelhecimento; evitar maquiagem diária.

Apesar de a baixa visão não ter correção, para os demais achados, os óculos de grau podem corrigi-los e melhorar a acuidade visual.

Também é recomendado que a pessoa faça acompanhamento com dermatologista e oftalmologista e, se possível, fazer tratamento com equipe multidisciplinar, formada por geneticistas, psicólogos, terapeutas ocupacionais, entre outros.

Fontes: Salmo Raskin, médico especialista em pediatria e genética, diretor científico da Sociedade Brasileira de Genética Médica, diretor científico do Departamento de Genética e coordenador do Grupo de Trabalho de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Pediatria, CEO do Laboratório Genetika, especializado em testes genéticos, em Curitiba (PR); Karen Traiman Coji, oftalmologista credenciada Omint; Fernanda Bombonatti, dermatologista da Clínica La belle Cutane, membro da Sociedade Brasileira de Dermatologia.