Cientistas descobrem novo grupo sanguíneo e desvendam mistério de 50 anos
Um novo grupo sanguíneo foi descoberto por cientistas da Universidade de Bristol e do Grupo de Sangue e Transplante do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, que solucionaram um mistério de 50 anos que prejudicava a eficácia das transfusões de sangue.
De acordo com a pesquisa publicada nesta segunda (16) no periódico Blood, além de ter sangue A, B, AB ou O com fator RH positivo ou negativo, os seres humanos podem também ser positivos ou negativos para o antígeno AnWj.
Pacientes "negativos" naturalmente são raros
Algumas pessoas não possuem o antígeno no seu sangue devido a doenças como o câncer ou desordens hematológicas, mas existem casos raros em que a pessoa simplesmente nasce sem ele, concluíram os cientistas. A existência do AnWj era conhecida desde 1972, mas é justamente esta origem genética que era desconhecida até o momento.
Se pessoas são "AnWj negativas", elas não possuem o antígeno que é carregado por uma proteína do sangue, a Mal. Mais de 99,9% das pessoas são "AnWj positivas", ou seja, carregam a proteína completa. Mas os pesquisadores detectaram que, em raras circunstâncias, ocorre a deleção homozigótica do gene MAL.
O que isso significa? Partes do material genético responsável por "dar" o antígeno ao bebê, tanto por parte de pai quanto de mãe, foram perdidos ou incompletos. E o resultado é uma pessoa sem o AnWj no sangue que, caso receba sangue de uma pessoa que tem o antígeno, pode ter uma reação à transfusão.
Cinco casos levaram à descoberta
O time de estudiosos de Bristol chegou a estas conclusões estudando uma nova amostra (de 2015) do sangue daquela mesma paciente zero de 1972, além de outros quatro raros casos de pessoas que são AnWj negativas geneticamente, incluindo uma família israelense de origem árabe.
Foi realizado um sequenciamento de exoma — ou seja, um teste genético abrangente que é capaz de mostrar alterações no DNA humano e suas proteínas — que acabou apontando que todos tinham partes faltantes no gene MAL e, portanto, não carregavam a proteína Mal como esperado.
Os cientistas ainda comprovaram que a proteína Mal é mesmo responsável por carregar o AnWj através de experimentos em que introduziram o gene MAL a células específicas, mas não o gene mutante. Naquelas em que a proteína estava presente, havia reatividade aos anticorpos.
"O trabalho foi difícil porque casos genéticos são raros. Não teríamos alcançado estes resultados sem o sequenciamento de exoma, já que o gene que identificamos não era um candidato óbvio e pouco se sabe sobre a proteína Mal nas hemácias. Provar nossos achados foi desafiador e agradecemos toda a ajuda dos nossos colaboradores e dos pacientes, sem os quais não poderíamos ter chegado aqui", celebrou a pesquisadora sênior do Grupo de Sangue e Transplante do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, Louise Tilley, que já estudava o antígeno há 20 anos.
Novos exames podem ajudar a detectar sangue raro
Já Nicole Thornton, chefe do laboratório do serviço, acredita que a descoberta abra caminhos para melhorar os testes de compatibilidade sanguínea antes de transfusões.
"Testes de genótipos agora podem ser desenvolvidos para identificar geneticamente os pacientes e doadores AnWj negativos. Estes exames podem ser adicionados às plataformas já existentes de testes de genótipos", salientou, em comunicado à imprensa.
O sistema sanguíneo MAL não faz companhia agora apenas ao ABO; é o 47º já descoberto.
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