Exames genéticos detectam mais de 300 doenças ao nascer; conheça algumas

A triagem neonatal teve início no Brasil na década de 1980 e foi institucionalizada em 2001, com a criação do PNTN (Programa Nacional de Triagem Neonatal). Trata-se de uma ação preventiva, que permite identificar diversas doenças e alterações, muitas assintomáticas, no recém-nascido, em tempo oportuno para intervenção adequada e precoce. Seu objetivo é diminuir ou eliminar as sequelas, reduzir a morbidade e melhorar a qualidade de vida.

Com isso, todo o bebê que nasce no país tem direito a realizar gratuitamente, pelo SUS (Sistema Único de Saúde), alguns exames. O que diagnostica patologias genéticas é o popular teste do pezinho. O serviço privado também oferta o exame, além de outros mais abrangentes, alguns, inclusive, feitos com a criança ainda na barriga da mãe —esses mais completos muitas vezes são indicados só quando há histórico familiar de certa doença ou alterações no pré-natal.

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A seguir, saiba mais sobre cinco destes exames e sobre algumas das mais de 300 doenças que eles identificam.

Teste de triagem neonatal biológica (teste do pezinho)

Obrigatório no país para todos os recém-nascidos, consiste na coleta de uma a mostra de sangue, retirada do calcanhar do bebê. Segundo o Ministério da Saúde, o período ideal para a sua realização é entre o terceiro e o quinto dia de vida. Pode ser feito gratuitamente nas unidades do SUS (Sistema Único de Saúde). Em maternidades e laboratórios particulares, custa cerca de R$ 80, mas é coberto por convênios médicos. Por meio do teste do pezinho são diagnosticadas as seguintes doenças:

- Fenilcetonúria (PKU) Um defeito no metabolismo leva ao acúmulo do aminoácido fenilalanina no corpo, sobretudo no cérebro. Quando o tratamento não é iniciado antes dos três meses de vida, a criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, tremores deficiência mental. O cuidado tem de ser pelo resto da vida e consiste, basicamente, em uma dieta com baixo teor de fenilalanina, o que não é fácil, pois ela está presente em carnes, feijão, tomate, maçã, banana, cebola, batata...

- Hipotireoidismo congênito (HC) Se dá pela incapacidade da glândula tireoide em produzir quantidades adequadas de seus hormônios. Se o tratamento não é realizado precocemente a criança apresenta dificuldades respiratórias, constipação, anemia, sonolência excessiva, choro rouco, dificuldade na alimentação, atraso na dentição, retardo mental. O tratamento é feito com reposição hormonal.

- Doenças calcioformes (DF) e outras hemoglobinopatias Nesse grupo de patologias, mutações genéticas levam a alterações na produção de hemoglobina. Na doença falciforme, a mais comum delas, os glóbulos vermelhos (hemácias) assumem a forma de foice diante de determinadas infecções. A doença provoca anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas e de dor, insuficiência renal progressiva, AVC etc. O tratamento deve ser iniciado antes dos quatro meses de vida, com antibióticoterapia profilática (esquema especial de vacinação), suplementação com ácido fólico e acompanhamento clínico.

- Fibrose cística (FC) É uma doença hereditária grave, causada por uma falha no gene CFTR, e que gera desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, como muco e suor. Ela afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, por conta de um processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Na lista de sintomas estão infecções pulmonares crônicas, tosse constante, desnutrição, perda de sal pelo suor, icterícia prolongada e pancreatite recorrente. O tratamento consiste em suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação de vitaminas e fisioterapia respiratória.

- Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) o Hiperplasia Congênita Suprarrenal Caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Suas manifestações clínicas dependem da enzima envolvida, sendo a mais comum a 21-hidroxilase, e do grau de deficiência (total ou parcial). O principal sinal em recém-nascidos, envolvendo a deficiência de 21-hidroxilase, é aparência incomum dos genitais. O tratamento é contínuo ao longo da vida e feito com reposição hormonal e outros medicamentos.

- Deficiência de Biotinidase (DB) Erro inato do metabolismo que interfere na capacidade do organismo de obter a vitamina biotina a partir dos alimentos. A patologia se manifesta a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observa-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento é feito com a utilização de biotina em doses diárias.

Teste do pezinho expandido

É feito da mesma forma que o teste do pezinho comum, com a coleta de uma amostra de sangue do calcanhar do recém-nascido. A diferença é que o exame expandido contempla ainda estas enfermidades: toxoplasmose congênita, aminoacidopatias (como homocistinúria), deficiência de G6PD, galactosemia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos distúrbios dos ácidos orgânicos (como deficiências de transportador de carnitina e da proteína trifuncional), distúrbios dos ácidos orgânicos (como deficiências de 2-metilbutiril-CoA desidrogenase e beta-cetotiolase) e distúrbios do ciclo da ureia (como hiperornitinemia).

No Hospital e Maternidade Santa Joana, em São Paulo, por exemplo, o teste do pezinho expandido custa R$ 300,00. Conheça melhor algumas doenças que ele identifica:

Homocistinúria É um erro do metabolismo no qual as células não conseguem transformar corretamente o aminoácido metionina (MET). O resultado disso são atrasos mental e no desenvolvimento, problemas ósseos (osteoporose e escoliose, por exemplo) e oculares (glaucoma e miopia são alguns), convulsões e transtornos psiquiátricos. O tratamento inclui dieta específica, restringindo a ingestão de alimentos com MET e suplementação de vitaminbas, em especial a B6.

Galactosemia Trata-se da incapacidade do organismo em metabolizar a galactose (açúcar simples encontrado em produtos lácteos) em glicose, tendo como causa principal a deficiência de enzimas metabólicas. Os sintomas dessa patologia hereditária incluem convulsão, letargia, dificuldade para ganhar peso, icterícia, irritabilidade, hipoglicemia, náusea e vômitos. A evolução do quadro provoca aumento no tamanho do fígado e problemas renais, entre outras complicações. Evitando a ingestão de lactose e galactose é o procedimento mais indicado para tratar a doença.

Teste da bochechinha

Analisa os genes da criança por meio da coleta das células bucais e é capaz de detectar 287 doenças raras, graves e tratáveis. Os problemas e saúde que o exame identifica são associados a neoplasias, surdez, quadros pulmonares, renais, hepáticos e gastrointestinais, hematológicos e imunológicos, doenças endócrinas e erros inatos do metabolismo. O teste da bochechinha custa R$ 799 no laboratório Mendelics, por exemplo. Conheça as doenças mais comuns que ele detecta:

- Hemofilia A Patologia hereditária, ligada ao cromossoma X (feminino), caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator VIII da coagulação. Por conta disso, seus portadores sangram mais do que o normal. Esse sangramento pode ocorrer tanto internamente (nos músculos, por exemplo), como na pele, após um trauma ou sem razão aparente. O tratamento consiste na reposição do fator VIII da coagulação e uso de medicamentos adjuvantes.

- Adrenoleucodistrofia (ALD) Também ligada ao cromossomo X, acomete o sistema nervoso central e as glândulas adrenais (suprarrenais). O organismo de quem tem ALD não consegue quebrar os ácidos graxos adequadamente, causando o seu acúmulo no cérebro e no córtex adrenal. Os sintomas são convulsão, deformação facial e retardo mental. Não há cura, mas pode ser controlada com a administração de hormônios, medicamentos e terapia alimentar. O transplante de medula óssea pode ser indicado em alguns casos.

- Glicogenose Tipo I Também chamada de Doença de Von Gierke, provoca o acúmulo de glicogênio nos tecidos devido a um defeito na enzima glicose-6-fosfatase (G6P). Na lista de manifestações clínicas estão hipoglicemia severa, altos níveis de lactato, gorduras e ácido úrico no sangue, convulsões e distúrbio de crescimento, entre outras. O tratamento inclui o uso de remédios e, sobretudo, dieta específica.

- Doença de Wilson É uma degeneração hepatolenticular, cuja principal característica é o acúmulo de cobre nos tecidos. Essa condição provoca alterações neurológicas (tremores, perda de coordenação dificuldade de deglutição, alteração da fala etc.), psiquiátricas (depressão, psicose etc.), hematológicas (anemia), hepáticas (icterícia, hepatite e cirrose hepática) e oculares (anéis de Kayser-Fleischer na córnea). O tratamento, que deve ser feito pelo resto da vida, é baseado em medicações para reduzir o acúmulo de cobre nos órgãos e dieta pobre no mineral.

Cariótipo (com banda G, sangue periférico)

Esse exame tem como objetivo a identificação dos cromossomos e de suas diferentes regiões. Pode ser feito com amostras de vilosidade coriônica, líquido amniótico ou sangue fetal. Durante a gravidez, o teste é indicado nas seguintes situações: quando a mãe tem idade avançada, alteração nos exames séricos maternos, alteração na ultrassonografia fetal, antecedente de presença de rearranjo cromossômico no pai ou na mãe e gravidez prévia e/ou criança nascida com anomalia cromossômica. Com o exame, que custa R$ 1.190 no Mendelics e R$ 1.375,00 no Fleury Medicina e Saúde, Down, Edwards, Klinefelter, Patau e Turner. Entenda melhor duas delas:

- Síndrome de Down Alteração genética caracterizada pela presença adicional de um cromossomo 21 nas células. O que acontece é que, na fecundação, por conta de um erro na divisão celular, o ovo fertilizado, em vez de conter 46 cromossomos (23 do óvulo e 23 do espermatozoide), fica com 47. Os portadores da síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento das funções motoras e retardo mental de leve a moderado. Também podem desenvolver ou nascer com uma série de problemas, incluindo de visão, audição, no coração e no sistema gastrointestinal. Não há cura, mas a terapia ocupacional e tratamentos com fonoaudiologia e fisioterapia ajudam a atingir o pleno potencial.

- Síndrome de Turner Doença genética que afeta as mulheres e é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto. As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem baixa estatura, pescoço alado, tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos, tireoidite autoimune, com ou sem hipotireoidismo, anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas e deficiência cognitiva em algumas atividades. O tratamento é centrado nas manifestações clínicas associadas e na reposição hormonal.

NIPT e NIPT Ampliado - Exame Pré-natal Não Invasivo

Estes exames são feitos a partir de uma amostra de sangue da mãe —que tem a presença de DNA fetal circulante (ou livre). O NIPT diagnostica as síndromes de Down, Edwards, Patau, Klinefelter e Turner. Já o NIPT Ampliado, além dessas, avalia o risco de aneuploidias em todos os outros cromossomos e de algumas síndromes genéticas mais raras, associadas a microdeleções subcromossômicas, entre elas, a da deleção 1p36, a de Wolf-Hirschhorn, a de Cri-Du-Chat, a de Angelman e a de DiGeorge.

O NIPT custa R$ 1.990 (NIPT) no Mendelic e o NIPT ampliado sai por R$ 2.600 no Fleury Medicina e Saúde. Entenda algumas condições que eles identificam.

- Síndrome de Cri-Du-Chat Também conhecida como síndrome do miado do gato, já que bebês com a condição geralmente têm um choro agudo. É uma anomalia cromossômica causada pela perda de um pedaço do cromossomo 5. Provoca deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Seus portadores ainda apresentam microcefalia, baixo peso ao nascer, fraqueza muscular e têm características faciais distintas, como orelhas baixas, mandíbula pequena, rosto arredondado e aumento da distância entre os olhos. O tratamento se dá com terapia ocupacional e estimulação precoce.

- Síndrome de Wolf-Hirschhorn Trata-se de um distúrbio que atinge o cromossomo 4. Ele afeta, sobretudo, características faciais (gera defeitos no couro cabeludo, testa alta, microcefalia, olhos muito afastados, orelhas malformadas, pequena distância entre o lábio superior e o nariz etc.) e provoca convulsões, além de retardo no desenvolvimento intelectual e no crescimento. Reabilitação, terapias e controle de possíveis sintomas e complicações compõem o tratamento.

Fontes: Mirlene Cernach, geneticista do Hospital e Maternidade Santa Joana; David Schlesinger, diretor do Mendelics; Wagner Baratela, geneticista do Fleury Medicina e Saúde; Ministério da Saúde.